X射線修複交叉互補基因1 (XRCC1)是一種關鍵的DNA修複基因，在維持基因組穩定性方麵發揮著重要作用，在精子發育(也稱為精子發生)的早期階段高度表達。然而，到目前為止，研究人員還不清楚XRCC1的確切作用機製。最近發表在FASEB Journal上的一項動物研究檢測了XRCC1在小鼠精子形成中的作用。
為了進行這項實驗，研究人員觀察了一組野生型小鼠以及在原生殖細胞中有條件敲除XRCC1的小鼠。通過這兩組小鼠，研究人員比較了XRCC1蛋白在睾丸中的表達、睾丸的大小和重量、體重、精子濃度和活力等。總的來說，研究表明XRCC1缺乏症會導致雄性小鼠因精子生成受損而不育。具體來說，研究人員發現，與野生型小鼠相比，敲除XRCC1的小鼠睾丸更小，精子濃度和活力也更低。
他們還證明，原生殖細胞中的XRCC1缺失與幹細胞分裂、DNA損傷、氧化應激和凋亡有關。實驗表明，N-乙酰半胱氨酸(NAC)治療能夠在一定程度上逆轉上述幾種情況，但不能恢複雄鼠的生育力或逆轉XRCC1缺乏症引起的細胞凋亡。
“人類精子中輕微的DNA損傷就會降低生育能力，增加後代患病的風險，”南京醫科大學公共衛生學院顧愛華教授解釋說道。“現在我們知道XRCC1在維持小鼠正常精子生成中起著至關重要的作用，那麼進一步的研究應該探索可能逆轉XRCC1缺乏引起的男性不育的治療方法。”
FASEB雜誌主編Thoru Pederson博士說:“XRCC1一直被認為是許多細胞基因組完整性的守護者，這項新研究將其作用拓展到了精子形成的重要過程中。”
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