DNA聚合酶δ的催化亞單元是由POLD1編碼，負責合成DNA的滯後鏈。據報道，聚合酶活性和外切酶活性結構域的單個不同的POLD1變異能夠引起綜合症性耳聾，並且隻是多係統代謝紊亂或易患癌症的一部分。然而，POLD1不同基因型組合的表型在人類中尚未闡釋。
DNA聚合酶δ的催化亞單元是由POLD1編碼，負責合成DNA的滯後鏈。據報道，聚合酶活性和外切酶活性結構域的單個不同的POLD1變異能夠引起綜合症性耳聾，並且隻是多係統代謝紊亂或易患癌症的一部分。然而，POLD1不同基因型組合的表型在人類中尚未闡釋。
最近，有研究人員在一個多重家族分離常染色體隱性遺傳非綜合征性感音神經性耳聾(NS-SNHL)家族中，發現了其中5名成員具有新的複合雜合子POLD1變異(p.Gly1100Arg和一個假定的無義變異 p.Ser197Hisfs*54)。研究人員發現，重組的p.Gly1100Arg聚合酶δ的聚合酶活性減少30%-40%，但是表現出了正常的外切酶活性。攜帶2個POLD1變異等位基因的受影響受試者細胞提取物中聚合酶活性大約是正常對照聚合酶活性的33%。
最後，研究人員指出，聚合酶δ活性的顯著減少而非完全缺失，且具有正常的外切酶活性能夠導致NS-SNHL。
我要跟帖copyright©醫學論壇網 版權所有，未經許可不得複製、轉載或鏡像
京ICP證120392號 京公網安備110105007198 京ICP備10215607號-1 （京）網藥械信息備字（2022）第00160號
