【盤點】近期聽力障礙進展®醫學論壇網-網聚醫學的力量

【盤點】近期聽力障礙進展

作者：AlexYang 來源：MedSci梅斯日期：2020-03-01

導讀

聽力損失(hearing loss)又稱聾度(deafness)或聽力級(hearing level)。是人耳在某一頻率的聽閾比正常聽閾高出的分貝數。由於年齡關係產生的聽力損失稱為老年性耳聾;由於社會環境噪聲(年齡、職業性噪聲和疾病等影響除外)產生的聽力損失稱為社會性耳聾;職業性噪聲導致的聽力損失稱為噪聲性耳聾。梅斯醫學小編整理了近期聽力損失的研究進展，與大家一起分享學習!

關鍵字：聽力障礙

【1】Am J Audiol：突發性感覺神經性聽力損失的複發研究

突發性感覺神經性聽力損失(SSNHL)的長期治療結果很少有研究。其複發比例是異質性的，並且複發的預後並不清楚。

最近，有研究人員評估了SSNHL的複發率情況，並分析了臨床和聽力特征之間的相關性。研究人員對73名自發性SSNHL患者進行了評估。其中70名患者(95.8%)進行了至少2年的跟蹤調查，而50(68.4%)名患者跟蹤調查時間為5年。研究發現，2年和5年的複發率分別為5.6%和10.34%。首次發作到複發的平均時間為29.33±26.60個月。大約70%的患者複發時部分恢複。另外，42.8%的患者中受影響的為同一耳朵，42.8%的患者受影響的是對側耳朵，雙側均受影響的占比14.14%。在跟蹤調查期間，複發隻與耳鳴的發生相關。然而，研究人員也指出了他們研究群體小，是一個限製性因素。

最後，研究人員指出，SSNHL的複發是罕見事件，可以是同側耳朵，也可以是對側耳朵。需要進一步的研究來鑒定複發的預測因子。

【2】Hum Mutat：POLD1變異導致聚合酶活性減少從而引起無症狀特征聽力損失

DNA聚合酶δ的催化亞單元是由POLD1編碼，負責合成DNA的滯後鏈。據報道，聚合酶活性和外切酶活性結構域的單個不同的POLD1變異能夠引起綜合症性耳聾，並且隻是多係統代謝紊亂或易患癌症的一部分。然而，POLD1不同基因型組合的表型在人類中尚未闡釋。

最近，有研究人員在一個多重家族分離常染色體隱性遺傳非綜合征性感音神經性耳聾(NS-SNHL)家族中，發現了其中5名成員具有新的複合雜合子POLD1變異(p.Gly1100Arg和一個假定的無義變異 p.Ser197Hisfs*54)。研究人員發現，重組的p.Gly1100Arg聚合酶δ的聚合酶活性減少30%-40%，但是表現出了正常的外切酶活性。攜帶2個POLD1變異等位基因的受影響受試者細胞提取物中聚合酶活性大約是正常對照聚合酶活性的33%。

最後，研究人員指出，聚合酶δ活性的顯著減少而非完全缺失，且具有正常的外切酶活性能夠導致NS-SNHL。