3月2日，強生旗下西安楊森宣布，歐洲藥品管理局(EMA)已授予其腺相關病毒(AAV)-色素性視網膜炎GTP酶調節劑(RPGR)基因療法優先藥物資格(PRIME)和前沿治療藥品(ATMP)，用於治療遺傳性視網膜疾病X連鎖性色素性視網膜炎(XLRP)。這也是目前獲得PRIME認證的唯一一個RPGR基因治療項目，西安楊森將加快該療法在歐洲上市的監管審查時間。

        PRIME是EMA在2016年推出的快速審評項目，旨在加速醫藥短缺領域重點藥品的審評進程。入圍在研項目將在臨床試驗及藥品開發方麵獲得EMA的大力支持，以加速創新藥物的開發及審批。類似地，ATMP主要針對以基因療法、體細胞治療或組織工程為基礎的人用藥品，獲得資格指定後，可以得到監管、技術甚至資金的支持。此前，這款新型AAV-RPGR基因療法已經獲得了美國FDA的快速通道認證以及FDA和EMA的孤兒藥認證。

        此次PRIME認定是基於正在進行的1/2期臨床試驗(NCT03252847)中的數據。據了解，這是一項臨床開放標簽、多中心、I/II期劑量遞增研究，入組46例年齡在5歲以上的兒童和成年男性XLRP患者，主要終點為AAV-RPGR基因療法的安全性，次要終點為患者18個月內的視覺功能改善、視網膜功能改善和生活質量改善。試驗預計在今年11月完成。

        楊森研發部門心血管與代謝全球治療領域負責人James List博士認為，該基因治療獲得PRIME和ATMP資格是公司視網膜產品組合不斷進步的一項重要成就，是向X連鎖性色素性視網膜炎歐洲患者提供轉化治療又邁出一大步。

        XLRP是色素性視網膜炎的最嚴重形式之一，可在青少年時期發病並在成年後發展為失明。目前，尚無獲得批準上市的治療方法。但視網膜病變是基因療法的理想治療領域，大多數導致這類疾病的基因突變已確認，且眼睛在一定程度上是免疫特區。西安楊森的AAV-RPGR基因療法旨在通過減慢視網膜變性並保留視覺功能，治療RPGR基因突變引起的最常見的XLRP。已有研究表明，在眼內使用AAV或者慢病毒(LV)載體遞送基因療法不會導致全身副作用以及顯著的免疫反應。大部分在研療法的目標是導入功能正常的基因，恢複缺陷基因的正常表達。

        西安楊森的眼科臨床階段產品組合主要包括遺傳性視網膜疾病全色盲的候選產品AAV-CNGA3、AAV-CNGB3和針對X連鎖性色素性視網膜炎的候選產品AAV-RPGR;並通過使用mRNA療法來治療多種疾病，包括濕性老年性黃斑變性、糖尿病性視網膜病變和糖尿病性黃斑水腫，進而擴大到更常見的眼部疾病。AAV-RGRP以及AAV-CNGB3、AAV-CNGA3目前均處於I/II期臨床開發，後兩種基因療法旨在通過視網膜下注射遞送至視網膜內大多數錐體細胞所在的眼睛區域，恢複錐體細胞的功能。

        2019年1月，西安楊森與臨床階段的基因治療公司MeiraGTx 簽訂了全球合作和許可協議，以1億美元先期付款，獲得後者的遺傳性視網膜疾病管線組合的臨床前試驗項目的獨家選擇權，MeiraGTx還有資格獲得高達3.4億美元的各種裏程碑付款和產品銷售分成。根據合作協議，兩家公司共同開發AAV-RPGR基因療法，並建立了研究合作關係，以探索其他遺傳性視網膜疾病的新靶標，並進一步開發AAV製造技術。

        MeiraGTx是一家專注於基因療法研發的生物醫藥公司，研發重點包括眼科疾病、唾液腺疾病和神經退行性疾病三大領域。這家公司的核心優勢是病毒載體設計、優化、基因療法生產，以及轉化基因調控技術。載體衣殼蛋白的細小差異可調節將基因遞送至不同類型細胞的效率，選擇不同的AAV衣殼可最有效地靶向特定細胞類型。MeiraGTx使用AAV作為傳遞基因的載體，通過定製載體以針對不同疾病優化基因療法。同時，MeiraGTx的基因調控平台可將基因表達的開關整合到載體中，使用小分子激活，這將可以依據患者的需要和療法的劑量打開和關閉基因療法。