在聽力損失患者(包括Pendred綜合症)中，前庭導水管擴大(EVA)是最常見的內耳畸形之一。雖然SLC26A4基因的雙等位基因突變(編碼擺蛋白)引起EVA或Pendred綜合征的非綜合征性聽力損失，但相當數量的患者似乎攜帶單等位基因突變。上述情況表明有缺陷的擺蛋白調節機製能夠導致聽力損失。
在聽力損失患者(包括Pendred綜合症)中，前庭導水管擴大(EVA)是最常見的內耳畸形之一。雖然SLC26A4基因的雙等位基因突變(編碼擺蛋白)引起EVA或Pendred綜合征的非綜合征性聽力損失，但相當數量的患者似乎攜帶單等位基因突變。上述情況表明有缺陷的擺蛋白調節機製能夠導致聽力損失。
最近，有研究人員鑒定了EPHA2是引起Pendred綜合征的另一個致病基因。EphA2與擺蛋白能夠形成蛋白複合物，從而控製擺蛋白的定位;而當擺動蛋白發生致病變異時，上述定位就會被打亂。更多的是，研究人員在具有SLC26A4單等位變異的患者中發現EPHA2基因中能夠導致氨基酸替換的點突變。Ephrin-B2能夠結合到EphA2激發與擺蛋白的內化，並誘導EphA2微弱的自磷酸化。另外，鑒定的EphA2突變能夠減弱ephrin-B2(而非ephrin-A1)誘導的EphA2與擺蛋白內化作用。
最後，研究人員指出，他們的結果揭示了Eph/ephrin係統在上皮功能中的一個意想不到的作用。
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