血液

泰國缺失型α-地中海貧血基因診斷和誤診分析

作者:陳小姣 整理 來源:醫學論壇網 日期:2013-02-03
導讀

  日前,廣西壯族自治區婦幼保健院的許涓涓、杜娟和唐斌等人共同發表論文,旨在探討如何進行少見的α地中海貧血類型--泰國缺失型α地中海貧血1(泰國缺失型)的基因診斷和避免誤診方法。研究指出綜合分析常規α地中海貧血基因檢測和泰國缺失型檢測結果,並結合患者的血液學參數、血紅蛋白電泳能有效診斷泰國缺失型,避免誤診。該文章發表在2012年06卷16期的《中華臨床醫師雜誌》上。

  日前,廣西壯族自治區婦幼保健院的許涓涓、杜娟和唐斌等人共同發表論文,旨在探討如何進行少見的α地中海貧血類型--泰國缺失型α地中海貧血1(泰國缺失型)的基因診斷和避免誤診方法。研究指出綜合分析常規α地中海貧血基因檢測和泰國缺失型檢測結果,並結合患者的血液學參數、血紅蛋白電泳能有效診斷泰國缺失型,避免誤診。該文章發表在2012年06卷16期的《中華臨床醫師雜誌》上。

  對8例泰國缺失型的誤診進行回顧分析,采用分析常規基因檢測和泰國缺失型檢測方法進行泰國缺失型基因診斷。

  1例泰國缺失型複合左側缺失型雙重雜合子誤診為左側缺失型純合子;2例泰國缺失型複合右側缺失型雙重雜合子誤診為右側缺失型純合子;1例泰國缺失型複合Hb constants spring雙重雜合子誤診為Hb constants spring純合子;餘下4例泰國缺失型雜合子誤診為正常。

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