先天性甲狀腺功能低下又稱呆小病，是新生兒疾病早期篩查四種嚴重危害新生兒健康的遺傳代謝性疾病之一。先天性甲低病人治療越早，效果越佳，新生兒疾病篩查的逐步開展使病人有可能在出生後1—3周得到確診和治療。
先天性甲狀腺功能低下又稱呆小病，是新生兒疾病早期篩查四種嚴重危害新生兒健康的遺傳代謝性疾病之一。這種病一旦沒有及時發現，不僅會造成孩子身材矮小，對智力的發育影響也很大，會造成智力低下。
先天甲低的主要原因是甲狀腺不發育或發育不全；或為甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷（為常染色體隱性遺傳病）；或為促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應低下所致。還有暫時性甲狀腺功能減低症，是由於母親服用抗甲狀腺藥物，或為自身具有抗甲狀腺抗體，或為接觸含碘化合物等均可通過胎盤影響胎兒所致。這些患兒如果不及時治療，則會有不同程度的體格和智力發育落後，嚴重者生活不能自理，需要家人的長期照顧，給家庭帶來極大的經濟和精神負擔。
新生兒期生理性黃疸消退時間延長是先天甲低最常見的症狀，同時可有少哭、少動、喂養困難、體溫不升、胎便延遲排出、腹脹、便秘等表現。患兒常在出生3—6個月後症狀漸漸明顯，如體格發育遲緩，智力發育落後，各種生理功能低下。年齡稍大一些的患兒會有特殊麵容和體態：麵部黏液性水腫、眼瞼浮腫、眼距寬、鼻梁塌、唇厚、舌大。毛發枯黃、稀少、皮膚粗糙、身體矮小、頭相對較大、軀幹長、四肢短、腹部膨隆。
新生兒疾病篩查是目前最安全、簡單、有效的早期發現先天性甲低的方法。如果您的孩子有上述表現或先天性甲狀腺功能減低症篩查結果異常，需要做如下檢查，以便做出診斷：①血清促甲狀腺激素（TSH）、遊離甲狀腺素（FT4）測定，如TSH升高、FT4降低即可確診。②甲狀腺超聲檢查、骨齡測定以及甲狀腺同位素掃描等可作為輔助手段。
先天性甲低病人治療越早，效果越佳，新生兒疾病篩查的逐步開展使病人有可能在出生後1—3周得到確診和治療。大多數早期治療病例均可獲得較高智商。若出生時就發現明顯宮內甲低存在，如骨齡明顯延遲、T4水平極低、甲狀腺缺如等，對智商影響具有高度危險性，遺留神經係統後遺症可能性較大。
先天甲低主要采用甲狀腺激素進行治療，大多選擇左旋甲狀腺素鈉（優甲樂）作為治療藥物。治療過程中，要嚴格按照醫生囑咐，堅持服藥，定期複查，使體內甲狀腺激素維持在正常水平，定期進行體格和智力發育的評估。同時輔以患兒的早期康複幹預，促進生長發育。▲
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