一項最新研究表明，患者無RB1基因變異時，擴增MYCNA基因可能引發視網膜母細胞瘤。這些單側RB1+/+MYCNA視網膜母細胞瘤的特征是具有明顯的組織學特點，隻有少數的網膜母細胞瘤特異性基因組拷貝數改變，且診斷年齡非常早。相關論文於2013年3月13日在線發表於《柳葉刀·腫瘤學》雜誌（the Lancet Oncology）。

　　視網膜母細胞瘤是一種因抑癌基因功能喪失而發生的兒童期視網膜癌。既往的研究表明視網膜母細胞瘤抑癌基因RB1的兩個等位基因變異引發病變。該研究旨在確定未檢測到RB1基因變異的非家族性視網膜母細胞瘤的特征。

　　研究納入了1068名單側非家族性視網膜母細胞瘤患者。研究人員對比了無RB1基因變異證據（RB1+/+）與攜帶兩個等位基因變異（RB1−/−）的兩種情況，並分析了基因組拷貝數，RB1基因表達和蛋白功能，視網膜基因表達，組織學特征和臨床數據。

　　結果，在1068名單側視網膜母細胞瘤患者中有29人報告無RB1基因變異（RB1+/+）。這29 名RB1+/+腫瘤患者中15人有高水平的MYCN癌基因擴增，而檢測的93名RB1−/−原發性腫瘤患者中無一人表現MYCN癌基因擴增（p<0·0001）。與RB1−/−腫瘤相比，RB1+/+MYCNA腫瘤表達功能性RB1蛋白，視網膜母細胞瘤特征性的基因中總體基因組拷貝數改變更少，並表現明顯的侵襲性組織學特征。MYCNA基因擴增是一個RB1+/+MYCNA視網膜母細胞瘤中的唯一基因拷貝數改變。確定了初始頻率後又發現另外一個MYCNA腫瘤，並且這也納入了進一步研究。患有RB1+/+MYCNA視網膜母細胞瘤的17個孩子的中位診斷年齡為4.5個月，而79名患有非家族性單側RB1−/−視網膜母細胞瘤的孩子的中位診斷年齡為24個月。

　　原文鏈接：Characterisation of retinoblastomas without RB1 mutations: genomic, gene expression, and clinical studies

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