中國科學院上海應用物理研究所與香港科技大學生命科學部張明傑教授發現，肌動蛋白7a突變是導致先天性失聰、失明的病理機製。
2月16日，中國科學院上海應用物理研究所發布消息，該所與香港科技大學生命科學部張明傑教授的研究團隊發現，肌動蛋白7a突變是導致先天性失聰、失明的病理機製。該研究成果發表在最新一期《科學》雜誌上。
聽力障礙是最常見的出生缺陷之一，發生率約為１‰~３‰。在失聰或弱聽的新生兒中，有3%~6%是Usher綜合征患者。Usher綜合征又稱遺傳性耳聾－視網膜色素變性綜合征，屬於遺傳性疾病，由基因突變所致。輕度Usher綜合征可引起聽力減退、視力下降，重度則可導致患者聾啞和失明。
肌動蛋白7a是一類在細胞內負責運輸的分子，在人類聽力和視力的發育中尤為重要。研究發現，在Usher綜合征患者中，約一半肌動蛋白7a基因發生突變。遺傳學調查發現，一些能夠與肌動蛋白7a相結合的蛋白，其基因突變也會造成Usher綜合征。但是，對於肌動蛋白7a基因變異如何造成Usher綜合征，至今還是一個謎團。
張明傑研究團隊，利用在上海應用物理研究所采集的晶體X光衍射數據，成功解析了肌動蛋白7a與另外一種可導致Usher綜合征的蛋白質Sans的分子結構（Sans主要作用是將肌動蛋白7a的運輸物體連接在一起），並破解了肌動蛋白7a在不同細胞中的運輸方式，研究人員發現，肌動蛋白7a發生基因突變，影響到其正常的“運輸”功能，最終導致了Usher綜合征。（張靜文）
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