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肺鱗狀細胞癌驅動突變的複合檢測

作者：朱金譯來源：醫學論壇網日期：2012-06-25

導讀

在60% （95% CI: 37～75%）的SQCLC樣本中發現可操控的缺陷。≥80 個其他癌基因和腫瘤抑製基因的突變數據很快就會出台（包括DDR2）。 SQ-MAP可以作為一個支持個體化治療和研究的平台。

關鍵字：肺鱗狀細胞癌 | 驅動突變

　　ASCO 2012研究精選：

　　背景：大多數的肺腺癌（ADCL）存在一個可識別的驅動突變；而鱗狀細胞肺癌（squamous cell lung carcinomas，SQCLC）由於缺乏可以作為藥物靶點的致瘤突變，其靶向治療的發展非常滯後。最近發現有3個靶點同時出現在約50%的SQCLC（FGFR1 擴增，DDR2 突變，PIK3CA 突變/PTEN缺失）。腫瘤基因組譜項目組正在進行鱗狀細胞肺癌患者腫瘤的綜合分子分析，新的治療靶點即將出現。

　　方法：我們製定了前瞻性鱗狀細胞肺癌患者腫瘤的複合檢測方案（鱗狀細胞肺癌突變分析方案，Squamous Cell Lung Cancer Mutation Analysis Program, “SQ-MAP”）。檢查包括FGFR1擴增（FISH，定義為在10%的細胞中FGFR1:CEP8≥ 2）、 PTEN不表達（IHC）、 PIK3CA 突變（MassARRAY）和其他分析。所有的檢查都在福爾馬林固定石蠟包埋的樣本進行，並獲得機構審查委員會/生物樣本使用委員會批準。

　　結果：SQ-MAP3個月處理了40個SQCLC患者樣本，8個樣本被剔除（4個組織量不足，4個重新分類到ADCL）。得到28個患者的檢測數據。目前已在15個樣本上進行了PTEN的IHC染色。分子檢測結果總結見下表。這些突變不重疊出現。≥80 個基因測序成分的結果將被描述。基於SQ-MAP，累積兩項獲批準的臨床試驗（FGFR1抑製，PI3K抑製）已經開始，第3項已在計劃之中（DDR2突變）。

　　結論：在60% （95% CI: 37～75%）的SQCLC樣本中發現可操控的缺陷。≥80 個其他癌基因和腫瘤抑製基因的突變數據很快就會出台（包括DDR2）。 SQ-MAP可以作為一個支持個體化治療和研究的平台。