2日,南京軍區南京總醫院檢驗醫學研究所受國家計生委委托,舉辦第十四期國家孕前優生臨床檢驗專題培訓班。與會專家表示,強製婚檢實際上是出生缺陷一級預防的一道關卡,強製婚檢取消後的一段時間,南京的出生缺陷率有所提高。還有專家提出,iPad是電子產品,輻射強度並不低,天天放在腿上,對精子的影響不亞於筆記本電腦。
“笑娃娃”不會說話
33個月大的天天,見到誰都笑嗬嗬的。笑容的背後,卻是家長的無奈——天天是個智障兒,不會說話,胳膊腿無力,智力水平還停留在1歲前。
崔英霞說,孩子生下來時隻有4.3斤重,一開始大家都沒發現異常,但到1歲時,天天依然不會吐一個字,隻是每天都樂嗬嗬的。
又過了1年,家人吃驚地發現,天天除了笑個不停,依舊不會說話,而且走路不穩。一家人開始了艱難的求醫。在輾轉了幾個醫院,原因一直不明。在天天33個月時,爺爺奶奶帶著孫女來到了南京軍區南京總醫院,診斷結果讓一家人痛哭流涕:天使綜合征,一種沒法治的基因病。
該遺傳的染色體丟了
南京軍區南京總醫院遺傳室主任崔英霞說,天使綜合征由基因缺陷引起,孩子在母體內發育時,母親的生殖細胞發生突變,導致本該從母親遺傳來的15號染色體q11~q13丟失。這些孩子在出生後1年中,往往和正常孩子沒有區別,但隨後身體功能會出現急劇退化——不會說話,終身需要被照顧。
天天的媽媽如果再次懷孕,孩子會不會還得天使綜合征?崔英霞認為不一定,這種染色體發生丟失的幾率很低,但一定要經過產前檢查。“我們也鼓勵天天的媽媽再次懷孕,24周時抽取臍帶血,經產前診斷後生下健康寶寶。”
崔英霞說,“天使綜合征”發生率很低,約為五萬分之一,孕婦如果發現孩子生長發育嚴重遲緩,是低體重兒,要考慮進行分子細胞產前診斷。