2011年5月，現年18歲，蜜色頭發、娃娃臉的卡桑德拉·卡頓右眼突然失明了。5個月後，眼科醫生在她的眼底發現了不祥征兆：眼底長出了一個腫塊，浸潤到視網膜，剝奪了她的視力。

　　2011年12月，聖路易斯市，巴恩斯猶太醫院：卡桑德拉·卡頓的即將做眼球摘除術，右眼標記"是"。

　　眼科醫生把她轉診到聖路易斯市華盛頓大學，離她在密蘇裏州的家有3個小時車程。卡桑德拉有個2歲的女兒，丈夫為養雞場工人，所居住的錫代利亞小鎮是工人階層聚集地，家裏裝修簡陋。這個噩耗對她來說難以置信。她眼裏的腫塊是一種稱作黑色素瘤的惡性腫瘤，已經長得很大了,填滿了她的右眼球。

　　她問醫生：“我很快就死了麼？還能給寶寶當5年媽媽麼？”

　　生存期問題困擾著癌症病人。醫生通常根據腫瘤外觀和大小，以行醫經驗來猜測病人的生存機率。但卡頓女士還有新選擇，這個新選擇隻有在新基因時代才成為可能。她可以對腫瘤進行基因檢測，這種檢測能夠十分精確地對腫瘤預後做出預測。

　　通過基因檢測，對眼惡性黑色素瘤兩種基因類型進行鑒別。 絕大多數的人屬於1型－－ 大約有一半的患者在腫瘤切除後可以治愈。2型患者，五年內死亡率為70%到 80%。2型患者的腫瘤切除後會發生轉移性肝癌，對他們來說，既無法治愈，也無法延緩病情惡化。

　　研究者們說，真沒有一種方法能這麼準確地預測癌症預後。從研究測試的數據來看，用薩諸塞州總醫院的卵巢癌專家麥克爾 比利醫生（Michael Birrer）的話說：“令人難以置信”，“真希望卵巢癌也能用上這種方法”。

　　目前，隻有眼黑色素瘤利用基因檢測找到了腫瘤類型。癌症研究者說，隨著對腫瘤細胞基因研究的不斷深入， 這種方法會普及開來。也有類似的檢測方法或處於開發階段，或已用於如血癌等其他癌症的檢測中，雖不權威，但仍然能夠提供一些預後信息。

　　了解預後的病人可以規劃自己的生活。但多數人並不想知道自己的基因是一種像舞蹈症或早老性癡呆等不治之症，或致命性疾病。

　　眼基因檢測是一種不得已的選擇，隻接手剛確診的腫瘤病人，不為健康人服務。檢測結果或者讓病人確信能逃過此劫，或者必死於癌症。剛收到壞消息，處於悲傷中的病人是否想測試，他們能夠作出知情選擇麼？如果是不好的預後結果，現在的醫學水平無法救治他們，病人能理解麼？

　　有些醫生認為沒什麼好處，所以不提供這種檢測。

　　但是，還有的醫生鼓勵病人做檢測，包括這種檢測手段的創始人華盛頓大學的小威廉 哈伯醫生在內（該檢測不以牟利為目的）。像哈伯醫生描述的那樣，他的病人通常都會做這項檢測。

　　卡頓女士也不例外。如果沒有這項檢測，醫生會根據她腫瘤的大小進行預後估計。按傳統經驗，像她這麼大的腫瘤，生存的機會渺茫。但是，她的醫生希望或許基因檢測能給出不同的答案。

　　預測未來

　　哈伯醫生是個平易近人、花白頭發的大高個兒，寬慰病人很有一套，讓他們感覺一切都會好起來。他說：“病人能理解的信息，我會盡可能多地告知他們。” 哈伯也是個樂觀派，他認為，眼腫瘤檢測隻是個開始 ，是對該腫瘤及其他腫瘤的性質和擴散機製的新認識。

　　每年約有 2,000名眼黑色素瘤患者，占 黑素瘤患者的5%。患者視網膜後麵由腫瘤的黑素細胞形成一張黑幕，很像攝影師使用的背景布。體積非常大的腫瘤瘤預後肯定很差，但體積小的腫瘤也可能是致命類型。

　　患者起初無症狀，可能在眼科醫生常規檢查時發現。還有些病人會有視力喪失、或閃電感或飛蚊征等，這些都是腫瘤細胞侵襲並破壞視網膜的症狀。

　　大多數病人可接受放療。將高放射性的圓盤放在眼睛上，照射幾天即可摧毀腫瘤，然後撤掉圓盤。但像卡頓女士這樣巨大的腫瘤必須摘除眼球。眼黑色素瘤專家們很早就發現有些病人預後很好，有的就不行。哈伯醫生很想知道為什麼。

　　後來他看到了機會。自從他1996 年來到華盛頓大學後，哈伯醫生一直保存著眼黑素瘤患者的腫瘤標本，並且跟蹤隨訪病人。他與基因中心的同事們一起，研究易擴散腫瘤與不擴散腫瘤在基因方麵有何差異。

　　基因與基因之間，本質上無差異。幾百個基因組成的基因群，在兩個類型病人的細胞裏看似一樣，但是發展變化卻不一樣。2型病人的基因群產生更多的蛋白質，哈伯醫生發現，他能通過觀察12個基因群的表現情況來預測病人預後。

　　經過嚴格的研究，確認該測試有效之後，華盛頓大學將它授權給一家名為卡斯特生物科學公司。他們根據樣品質量不一，定價高達6,000 美元。但該公司的主席兼首席執行官Derek Maetzold說，公司有規定，保證窮人或無醫保的病人也能進行測試。

　　一些腫瘤學家質疑，這種檢測能帶來什麼好處。

　　馬薩諸塞州研究員思·費海提博士說 ，黑色素瘤病人按預後不同能分成兩個組,“這個研究數據確實很驚人”。然而,他補充道,“目前還沒有任何治療方法可以改變該病的自然進程。”

　　弗萊赫蒂博士問道：“既然束手無策，何必多此一舉？”

　　這個問題讓很多人望而卻步。

　　對大多數接受化療的病人來說，做要此項檢查必須先做腫瘤活檢。做了活檢之後，2型的病人基本上沒什麼指望了。

　　美國麻省眼耳科醫院腫瘤學家Gragoudas博士說,沒什麼辦法能延長該腫瘤病人的生命，因此，不需要更頻繁的肝髒監測或更積極的早期化療。他會跟病人講，有這樣的檢測可以做，但他本人不做，如果願意的話，由其他醫生來做。

　　目前為止，隻有一個病人說“我想做。”

　　但哈伯醫生對此有不同看法，並傳達給了他的病人。他要求2型病人更頻繁地進行監測，每6個月做一次肝掃描，每3個月驗一次血，隻要有轉移跡象立即化療。

　　哈伯醫生也承認，病人有時候會以為自己能治愈，因此他需要多次向病人解釋檢測結果的意義，直到病人能接受。

　　哈伯醫生說，盡管目前沒有明確的研究證據，但他相信頻繁的監測和積極的治療可以延長病人的生命。

　　Gragoudas博士卻說，有研究證明，早期治療病人預後無差異。

　　但是，哈伯醫生認為，他的做法對病人來說死亡形式不同。在開展基因檢測之前，病人隻有到了晚期才發現腫瘤已擴散，很快進入惡病質狀態：體重下降、食欲下降、肝衰竭後黃疸出現等，幾個月後即去世了。

　　現在，腫瘤一轉移就能發現，因此也能得到控製。病人往往死於肝轉移性癌。經過治療的病人即使死於肝癌，痛苦也小一些。

　　“你是希望很痛苦地死去，時間很短，還是死得慢一點，痛苦少一些？”

　　哈伯醫生認為，可以通過阻斷2型病人基因中的BAP 1來阻止癌症的擴散，這個基因可能會促使腫瘤擴散。他希望這兩種治療方法能夠進入臨床試驗:一類稱為組蛋白去乙酰酶抑製劑的藥物，它以前用來治療腫瘤，並在白血病治療中得到驗證；另一種叫丙戊酸,一種用於治療癲癇的古老藥物,後來被發現也是一個組蛋白去乙酰酶抑製劑。

　　再說回來，如果2型病人已經知道自己的命運，還知道有一種叫作丙戊酸的既便宜又易得的藥物，他們會等到藥物臨床試驗，並且自己還可能被隨機分進對照組？如果沒有嚴格的研究測試，不可能知道這種藥對2型病人是否有幫助。

　　祈求奇跡出現

　　12月初一個寒冷的早上，卡頓女士與一位老年病人準備做活檢和治療。這兩個病人因為腫瘤太大無法放療，必須做眼球摘除術。

　　70歲的喬 瑞德先做活檢，他安靜地躺在病床上，等著進手術間。他太太朱迪說，“我們祈禱奇跡出現。”

　　早上11點半，卡頓女士的手術也開始了。哈伯醫生看著她擴大的眼球，黑色素瘤細胞在蘭色的瞳孔後麵形成了一個褐色的圓圈。醫生仔細、敏捷地將控製眼球運動的肌肉分離、固定。一個小時後，哈伯醫生將卡頓女士的眼球取出，用剪刀剪斷視神經，她的眼球像白色大理石一樣，上麵覆著蘭色的瞳孔，下麵是剪斷了的一束神經。醫生將眼球放在金屬台上切開，裏麵像棕色橄欖一樣的東西是黑色素瘤。一股液體噴了出來，這是玻璃體，正常的話，應該是透明膠樣的，腫瘤浸潤後成為茶色的液體。

　　一部分腫瘤組織將送到卡斯特生物科學研究所進行檢測，餘下部分存放起來供以後再研究。

　　哈伯醫生取出了一個規格與病人相近的塑料眼球，外覆的眼球組織來自捐獻者，植入卡頓女士的眼眶內作義眼，然後仔細地將支配眼球的肌肉縫到位。6周之後，畫家將為這隻義眼畫一隻角膜鏡片，與另一隻眼相匹配，這樣，從外觀上看不出眼球是假的。

　　瑞德先生也會安上一隻這樣的義眼。 這兩位病人都將於一個月後回來取檢測結果。

　　等待審判

　　1月9日，兩個病人都來看結果。瑞德先生是第一個，與太太一起走進了那間無窗的小房間。幾句寒暄之後，哈伯醫生切入正題：“從活檢結果來看，你屬於2型。” 瑞德太太很震驚，眼眶噙著淚，她走過去與瑞德先生擁抱在一起。哈伯醫生向他解釋了下一步如何監測病情，瑞德先生緊張地笑了。哈伯醫生說，他計劃開始一項臨床試驗，以證實是否對2型病人有效，也許瑞德先生可以參加。然後，哈伯醫生離開了房間，讓瑞德一家人平靜下來。

　　瑞德先生講述了他的眼睛一步步惡化過程。“一開始我以為自己眼睛出了小毛病，後來我以為是白內障，然後他們告訴我說是視網膜壞了，最後變成了腫瘤，現在是2型。”

　　瑞德太太努力表現堅強些。她說：“命中注定的吧，我們一路上做了很多禱告。”

　　卡頓女士與繼父一起走了進來。他們從堪薩斯城開了三個小時的車趕過來，中途接的卡頓女士，他們頭天晚上就趕到了這裏，卡頓女士緊張得睡不著覺。

　　哈伯醫生沒有多餘的話，直接就告訴她檢測結果：“你的檢測結果很好。”卡頓女士不僅是1型，而且是1型次型分類裏預後最好的1a型。

　　哈伯醫生說：“這是一個好消息，在過去，這麼大的腫瘤不言而喻，醫生會說，你非常危險。你的腫瘤直徑快有一英寸長，病理科醫生看到標本時很吃驚，但分子學檢測結果很好。”

　　哈伯醫生補充說：“如果沒有這項檢測，你隻能帶著預後很差的結果回家，但實際上，預後很好。”

　　卡頓女士開心地笑個不停，突然，這個18歲的病人笑著又問了個問題：“我什麼時候可以用眼妝？”