經發改委批準，北京積水潭醫院病理科於2014年開始正式進行臨床FISH檢查，目前已開展了應用於Ewing肉瘤診斷的EWSR1的分離探針檢查以及應用於滑膜肉瘤診斷的SS18的分離探針檢查，已完成檢測近20例，檢測結果滿意。今後還將陸續開展可應用於包括粘液樣脂肪肉瘤、骨外粘液樣軟骨肉瘤、促結締組織增生性小圓細胞腫瘤、腺泡狀橫紋肌肉瘤等多種疑難骨與軟組織腫瘤的基因檢測項目。
熒光原位雜交技術(FISH)：是熒光標記的DNA探針與細胞核內的DNA靶序列雜交後，通過熒光顯微鏡觀察(細胞、組織)細胞核彩色探針信號，獲得特定DNA靶序列結構和數目異常的信息。
FISH技術問世於70年代後期，曾多用於染色體異常的研究，近年來隨著FISH所應用的探針鍾類的不斷增多，FISH技術不僅用於細胞遺傳學方麵，而且還廣泛應用於腫瘤學研究。FISH目前的臨床應用包括：①染色體數量異常檢查：應用於細胞遺傳學檢查如篩查先天性染色體異常疾病等。②染色體易位檢查：應用於腫瘤診斷如白血病、軟組織腫瘤等。③基因擴增檢查：應用於腫瘤如乳腺癌、肺癌等的靶向藥物治療預測。
FISH與原來的放射性同位素原位雜交技術相比，具有以下優點①對標本要求相對較低：可用於固定時間合適的石蠟包埋組織。②操作簡便，探針標記後較穩定。③方法敏感，能較快得到結果。④在同一標本上，可同時檢測幾種不同探針。⑤不僅可用於分裂期細胞染色體數量或結構變化的研究，而且還可用於間期細胞的染色體數量及基因改變的研究。
FISH作為近年來分子病理診斷的新領域，已在國際各大醫院開展，國內三甲醫院目前僅有數家已開展。經發改委批準，北京積水潭醫院病理科於2014年開始正式進行臨床FISH檢查，目前已開展了應用於Ewing肉瘤診斷的EWSR1的分離探針檢查以及應用於滑膜肉瘤診斷的SS18的分離探針檢查，已完成檢測近20例，檢測結果滿意。今後還將陸續開展可應用於包括粘液樣脂肪肉瘤、骨外粘液樣軟骨肉瘤、促結締組織增生性小圓細胞腫瘤、腺泡狀橫紋肌肉瘤等多種疑難骨與軟組織腫瘤的基因檢測項目。
FISH項目的開展提高了診斷的準確率，促進了醫院病理診斷水平與世界接軌，為骨腫瘤科、小兒骨科及手外科等科室提供了更準確的診斷信息。
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