近期,中國醫學科學院北京協和醫學院輸血研究所研究人員發表論文,旨在研究8例中國人獲得性血友病A患者的FⅧ基因變異,嚐試尋找與疾病相關的潛在基因位點。研究指出,c.8899G/A(rs1050705)多態性位點的等位基因頻率可能與獲得性血友病A患者中FⅧ抑製物的形成存在一定的聯係,這對進一步研究該疾病的分子發病機製具有重要意義。該文發表在2014年第02期《四川醫學》雜誌上。 對患者進行表
近期,中國醫學科學院·北京協和醫學院輸血研究所研究人員發表論文,旨在研究8例中國人獲得性血友病A患者的FⅧ基因變異,嚐試尋找與疾病相關的潛在基因位點。研究指出,c.8899 G/A(rs1050705)多態性位點的等位基因頻率可能與獲得性血友病A患者中FⅧ抑製物的形成存在一定的聯係,這對進一步研究該疾病的分子發病機製具有重要意義。該文發表在2014年第02期《四川醫學》雜誌上。
對患者進行表型檢測,包括APTT﹑FⅧ:C和FⅧ抑製物濃度的測定;采用LD-PCR和多重PCR分別檢測FⅧ基因內含子22倒位和內含子1倒位,采用PCR產物直接測序的方法對FⅧ基因進行序列分析,尋找突變和多態性位點。
8例患者均表現為APTT延長,FⅧ:C降低,並且能夠檢測出濃度不等的FⅧ抑製物。在FⅧ基因3’UTR區域內發現c.8899G/A(rs1050705)的多態性位點,其等位基因”A“的頻率遠高於另一等位基因”G“的頻率。
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