任何複雜的機理缺乏一個部分就會導致大麻煩。這就是全球患有血友病的170000名患者所麵臨的問題。基因突變（通常是遺傳）抑製了可凝血蛋白的產生。關節內出血引起骨骼退化和劇痛，甚至輕微受傷都是致命的。近期，Nature發布了一期特刊——血友病，詳細講述了血友病的機製和發展，下麵為大家介紹部分內容。

　　治療血友病的標準療法是定期輸血促進凝血。這種療法令人不舒服且價格昂貴，因此研發出的幾個持久凝血因子為患者帶來了福音。很多患者形成了對輸血因子的免疫抗性，但是從植物中提取的抗抑製藥可能會導致其緩解。這些藥物的研發是依賴於對照試驗項目中的血友病狗群體。

　　凝血因子輸注可以治療血友病的症狀，但是基因療法可以將其根治。因此研究的重點從增加凝血因子轉向移除或使體內的抗凝血劑失效。

　　醫學史學家Stephen Pemberton說，血友病群體還被HIV和丙型肝炎汙染的血液供給損傷所困擾。這種經曆使他們不願意接受可能很快得到供血源的好消息。

　　為了使這些文章的影響最大化，它將發表於《自然》和《科學美國人》兩本雜誌上。

　　以下是遺傳性血友病的概況：

凝血級聯

　　當血管發生損傷時，細胞壁的膠原蛋白暴露於血液中和細胞釋放的物質引起凝血因子激活。在一係列活動（一些活動未在此描述）中，一個因子激活下一個因子，最終產生纖維蛋白。纖維蛋白形成一個網使血小板結合在一起形成凝塊。

所有的血友病患者

皇家疾病

遺傳模式

　　X染色體攜帶引起血友病的基因突變。通常是女性攜帶這種基因，她有一個血友病兒子或攜帶基因突變的女兒幾率都是50%。血友病男性的兒子不會患有血友病，但是他們的女兒會攜帶這種基因。在罕見病例中會出現女性或女孩受兩個攜帶基因突變X染色體的影響而患血友病；這種病例不到10%。其中，大約三分之一的此種病例是由於自發性基因突變引起的。

治療時間