精準醫學已經做了什麼?

        在奧巴馬發表國情谘文演講的現場，他的智囊團精心為他安排了一位27歲、如今已經是一名醫學生的囊性纖維化(CF)患者比爾?埃爾德(Bill Elder)，作為第一夫人米歇爾?奧巴馬(Michelle Obama)的客人出席了會議。

        比爾在8歲時被診斷為CF，當時，CF患者的平均壽命非常短。幾年前，美國食品與藥物管理局(FDA)以“特別通道”批準了一種被稱為Kalydeco的新藥，該藥是針對包括比爾在內的約4%的CF患者的特定突變。感謝Kalydeco，如今已經27歲的比爾仍然活著。奧巴馬稱：“這不僅是他個人生命的奇跡，也不隻是一個個案，而是對所有其他人的鼓勵。”

        在美國白宮介紹精準醫學相關情況的博客網頁上，列舉出了5例已經接受精準醫學幫助的患者，他們獲得了根據自身遺傳、環境和生活方式等信息而製訂出的靶向治療計劃，這些計劃已經挽救了他們的生命，為醫療服務提供了更好的選擇。讓我們看一看他們的故事。

        案例1

        上文提到的比爾?埃爾德在2013年的國會簡報中，告訴美國參議院的議員，知道有一些人正在從事自己疾病的研究給了他希望和力量繼續接受治療並努力變得越來越健康。

        在描述首次接受新治療方法後的午夜醒來時，比爾說：“我在自己房間的地板上坐了一會兒，通過鼻子一吸一呼，然後我意識到這是真的。之前，我從來不能通過自己的鼻子輕鬆地呼吸。這個影響太深遠了。”他回憶起他告訴父母：“在我生命中的第一次，我真的相信我可以活到成為一個祖父。”

        案例2

        6歲時，艾米莉?懷特海德(Emily Whitehead)成為了首個接受一種新腫瘤免疫治療的兒科患者。僅在28天後，腫瘤消失了。“如果你之前不知道她身上曾經發生過什麼，現在再看她，你將無法理解她曾經經曆過什麼。”艾米莉的母親說。

        艾米莉的父母決定讓她入組一項在美國費城兒童醫院開展的新型腫瘤免疫治療試驗。研究人員從血中收集了艾米莉的T細胞，並在實驗室“再加工”成可以識別僅在白血病細胞表麵表達的一種蛋白。這些T細胞隨後被再次輸入艾米莉的血液，通過血液，這些細胞循環入艾米莉的全身並追蹤和摧毀白血病。了解如何將這些T細胞轉變為艾米莉所稱的“忍者戰士”，需要在基礎生物醫學研究領域進行大量的投入。實際上，《科學》(Science)雜誌稱其為2013年度突破。這一點，艾米莉的家人們再同意不過。

        案例3

        梅蘭妮?尼克斯(Melanie Nix)有乳腺癌家族史，當2008年梅蘭妮被檢查發現存在與乳腺癌相關的BRCA基因陽性時，她再也不能不直麵自己的家族史。經16輪的化療和乳腺再造術後，梅蘭妮必須切除雙側卵巢，以降低未來腫瘤發生風險。但感謝精準醫學，梅蘭妮的腫瘤已經消失。

        梅蘭妮BRCA基因檢測陽性的結果立即引起了她的醫生的注意。BRCA基因突變與乳腺和卵巢腫瘤相關。進一步的檢查證實，她有三陰性乳腺癌，一種影響非洲裔美國女性的極具惡性的乳腺癌。梅蘭妮無瘤生存的最佳選擇是雙側乳腺切除。梅蘭妮說，這種量身定製的治療給了她希望。“精準醫學賦予的希望是，當我的女兒到了考慮應進行基因檢測的時候，新的、靶向的治療將可為保持她的健康提供更多的選擇。”梅蘭妮說。

        案例4

        比阿特麗斯?林霍夫(BeatriceRienhoff)的眼距較正常人寬，她的腿肌無力，她的體重不能增長。比阿特麗斯的父親休(Hugh)是一名臨床遺傳學家，注意到了女兒的異常，於是決定想辦法幫助她。6年後，休及其由誌願者組成的科研小組發現了導致比阿特麗斯發病的原因。

        最初治療比阿特麗斯的醫療小組認為她的情況類似馬凡綜合征，這種遺傳異常可導致心髒撕裂，這是典型的致命症狀。然而，比阿特麗斯的醫生卻不能用馬凡綜合征或其他已知的疾病對她進行診斷。就像個“超級父親”一樣，休帶領者他的小組發現了導致女兒疾病的一種變異，並對這個全新的綜合征進行了描述。這個小組繼續使用精準醫學對該綜合征進行研究，以幫助那些像比阿特麗斯的孩子們。

        案例5

        6次當選為NBA最有價值的球員，凱瑞姆?阿卜杜-賈巴爾(Kareem Abdul-Jabbar)於2008年被診斷患有一種白血病，由於該病的致死性，導致這位昔日的籃球巨人病倒並充滿了憂慮。數年後的今天，他相信精準醫學能夠幫到他。

         專題報道：揭開精準醫學的神秘麵紗