盡管奧巴馬的精準醫學計劃得到了科學界人士的廣泛認同,但也有悲觀者即時跳出,稱精準醫學的現實圖景並不美好。他們質疑:精準醫學會使得常見疾病小眾化,繼而導致治療費用愈發高昂;基因組信息將成為個人身份及隱私的重要部分,如何保護個體數據安全;在實驗室裏的基因發現如同洪水般湧來時,如何加快基因組檢測革新的同時又保障安全和有效?
盡管奧巴馬的精準醫學計劃得到了科學界人士的廣泛認同,但也有悲觀者即時跳出,稱精準醫學的現實圖景並不美好。他們質疑:精準醫學會使得常見疾病小眾化,繼而導致治療費用愈發高昂;基因組信息將成為個人身份及隱私的重要部分,如何保護個體數據安全;在實驗室裏的基因發現如同洪水般湧來時,如何加快基因組檢測革新的同時又保障安全和有效?
針對基因組檢測問題,作為奧巴馬的科技顧問委員會主席之一的埃裏克?蘭德(Eric Lander)於3月26日也在《新英格蘭醫學雜誌》上發表了一篇題為《打開戈耳迪之結――管理精準醫學時代的基因組檢測(Cutting theGordian He lix――Regulating Genom ic Testing inthe EraofPre cisionMedicine)》的觀點性文章。文中,埃裏克承認有關基因的研究發現常常難以被應用於實踐,例如哪些疾病的突變會造成實際的傷害,哪些又僅僅隻是無意突變而已?將疾病發生風險從8%增至8.5%的變異是否有臨床意義?此外,現在已經有一些公司聲稱可以發布基於基因型判斷兒童是否顯著具有發生自殺或孤獨症風險的聲明,或者告知哪種治療將會使某個特定精神疾病患者得到最大獲益。埃裏克說,這些公司的許多言論都缺乏科學研究的支持,甚至可能是危險的。盡管大多數檢驗實驗室都很謹慎小心,但目前仍困於如何將複雜、快速進展的證據數據轉化為有臨床意義和可以理解的結果。
那麼如何在確保患者安全的情況下鼓勵快速創新呢?埃裏克說,要靠法律。目前美國的基因組檢測已受到FDA的管控。在FDA的一篇尚處於討論階段的文章中提出了或許是針對這個問題的較好解決方法,首先,新一代測序所產生的大量數據可作為驗證分析有效性的重要基礎;其次,科學委員會已經開始嚐試係統性地篩選基因學證據,並建立可能致病的基因及基因變異數據庫。實際上,在這方麵,FDA已經邁出了雖小但意義重大的步伐,即基於囊性纖維化數據庫的信息,FDA於2013年批準了Illumina公司的MiSeqDx測序平台及其用於囊性纖維化的診斷性應用。
在美國國會博客網站上,VitalSpring科技公司的首席執行官斯裏達?波塔拉祖(Sreedhar Potarazu)就精準醫學計劃中可能遭遇的信息安全問題,提出了自己的憂慮。斯裏達寫道:為了在基因層麵抓住疾病,醫生需要大量數據。管理這大量的信息將需要廣泛的規劃和協調,以及在健康信息技術領域的專業知識。迄今為止,網站在應對龐大數據的工作上仍捉襟見肘。有黑客去年報告稱,他從網站獲取了7萬條包含個人身份信息在內的紀錄。“想象一下,這些威脅不僅包括姓名、地址和財務信息,而且還包括基因代碼。相比隱私和健康,盜竊的威脅顯得不值一提。”
但同時,斯裏達認為被寄予厚望的精準醫學也不能因這些困難就屈服。為此,他提出了三條建議,首先,總統必須找到一個強有力的領導者,他能夠協調各大機構;其次,領導者應執行一項確保可成功開展的計劃;最後,計劃不應當一並推出,就像奧巴馬醫改法案那樣,而是應該慢慢從小型試點開始,再進一步擴大。這樣,在存儲成千上萬美國人的遺傳和醫療信息之前,項目領導人可以確保技術是可靠和有效的。
至於精準醫學是否會導致疾病治療費用愈發高昂的問題,筆者認為,在奧巴馬的講話中已經有了有力的回答。奧巴馬稱,投入人類基因組計劃的每1美元的回報是140美元。“這一創新已得到巨大的經濟回報,為這一創新的鼓掌絕對沒有錯”。他還特別提到,現在分析一個人類個體基因組的成本隻要2000美元,因而“啟動精準醫學的時機已經成熟,就像我們在25年前所做出人類基因組計劃的決定一樣”。
專題報道:揭開精準醫學的神秘麵紗
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