在2015年4月26日召開的“產學研用促進‘大檢驗’發展論壇”上，精準醫學、分子診斷成為與會者關注的熱點。記者就精準醫學理念對未來檢驗醫學發展等話題采訪了叢玉隆教授。
叢玉隆 教授
在2015年4月26日召開的“產學研用促進‘大檢驗’發展論壇”上，精準醫學、分子診斷成為與會者關注的熱點。記者就精準醫學理念對未來檢驗醫學發展等話題采訪了叢玉隆教授。
奧巴馬提出的精準醫學，之前又被稱為“個體化醫學”。其實，從大概念上看，這個提法並不新。從醫療角度講，過去我們說的所謂“對症下藥”就是要求醫生要“精準”治療。病人到醫院，根據不同的疾病，采用不同的方法進行治療，比如抗感染治療，要針對不同的細菌、針對細菌的耐藥情況進行治療，這也是精準治療。隻不過是精準的程度和達到精準的方法、工具進步了，到了分子診斷、基因診斷水平了。
現在提的“精準醫學”，是伴隨著科技進步，分子生物學的發展，基因測序技術開展後，對基因突變和基因多態性等相關領域認識的加深，了解到基因突變、基因多態性對藥物治療的影響。比如，在癌症治療中，因為基因突變引起的同一種癌症的不同分子類型，給藥的效果就不同。目前，精準醫學的研究成果更多集中在癌症的治療上。同樣是非小細胞肺癌，因為基因不同，化療藥的效果不一樣。對於效果不好的，就不用化療藥，改用靶向藥治療，而患者的基因內是否具有這個靶點，也需要基因檢測。像肺癌、乳腺癌等癌症的基因診斷和靶向藥物的使用，使得癌症的精準醫學得以實現。
在臨床上，其他疾病的治療也存在這個問題。比如抗血小板凝集藥物氯吡格雷，是目前在心髒介入治療、冠狀動脈搭橋手術後都需要長期服用的藥物。但在臨床上有些人雖按時、按劑量服用，血管卻依然再次狹窄，藥效並不明顯，為什麼?服用氯吡格雷後，先經腸道P-糖蛋白等轉運體轉運吸收，再由肝髒CYP450酶代謝轉化為有活性代謝物後，選擇性、不可逆地與血小板表麵受體P2Y12結合，抑製血小板糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa活化，從而抑製血小板聚集;同時還可降低血小板選擇蛋白(CD62)的表達，抑製動、靜脈內血栓形成。從氯吡格雷的代謝過程看，患者的轉運體、藥物代謝酶和受體(靶點)的基因多態性都可能與藥物抵抗相關。於是，我們就在臨床開展了針對氯吡格雷、阿司匹林受體基因多態性的檢測研究，其目的是為了給臨床的精準治療提供依據，讓患者受益，同時為國家和患者減輕經濟負擔。但目前由於檢測方法還需要進一步完善，還沒有製成試劑盒，要作為臨床適宜技術推廣應用還有一段路要走。
目前，真正可以用於精準醫學的、有確切效果的技術還不夠多，精準醫學應該是個大概念，不能隻局限於基因檢測，也不能說在實驗室研究中有效果，就一定能應用於臨床。未來，隨著檢測方法學的成熟，隨著新的靶點的不斷發現，才能知道精準醫學到底該通過檢測什麼才能達到目的。不能一說精準醫學，就隻認基因測序。基因測序有它的先進性，但它不應該是精準醫學的全部內容。就其所需費用來說，目前在中國全麵推開是很不現實的。對百姓全麵進行遺傳學檢查，中國需要做的事還很多，它可能在某些高檔的體檢中心開展，但短期內不會成為公立醫院臨床檢驗科的常規工作。對於一些疾病的檢測，即使研究出了檢測的試劑盒，也不能認為就可以在臨床推廣，還需要進行臨床驗證，要有循證醫學的證據。
總之，雖然精準醫學這個概念對病人來說很好，但對於基因測序問題還需要有序開展，而要讓其成為臨床適宜技術，還有很長的路要走。
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