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β防禦素-1基因單核苷酸多態性與肺結核易感性的相關性

作者：小田整理來源：醫學論壇網日期：2012-10-18

導讀

DEFB1基因SNPs與漢族人群肺結核易感性相關，-44C→G SNP和GGG（-52/-44/-20）單倍型可能在肺結核患病中發揮保護性作用。

　　發表於2012年第10期《中華預防醫學雜誌》研究報道了β防禦素-1基因（DEFB1）5ˊ非編碼區SNP與漢族人群肺結核易感性的相關性，發現DEFB1基因SNPs與漢族人群肺結核易感性相關，-44C→G SNP和GGG（-52/-44/-20）單倍型可能在肺結核患病中發揮保護性作用。

　　研究者以病例-對照研究方法，采集102例肺結核患者和148名健康對照者的靜脈血，用全血DNA抽提試劑盒提取基因組DNA，高保真酶PCR擴增目標片段，直接測序法檢測DEFB1基因-52A/G、-44C/G、20A/G 3個位點的SNP。采用χ2檢驗分析基因型、等位基因頻率，SHEsis軟件分析連鎖不平衡和單倍型分布頻率。

　　結果顯示肺結核組102例，其中男性69例，女性33例，年齡（53.42±20.22）歲；對照組148名，其中男性95名，女性53名，年齡（50.67±14.53）歲，兩組間性別、年齡差異無統計學意義（P＞0.05）；DEFB1 -44CC基因型頻率肺結核組高於對照組[P＜0.05]，-44C等位基因頻率肺結核組高於對照組[P＜0.05，，兩組間-52位點各基因型頻率和等位基因頻率、-20位點各基因型頻率和等位基因頻率差異無統計學意義（P值均＞0.05）；單倍型頻率肺結核組低於對照組，3個位點的SNP未發現存在連鎖不平衡（P值均＞0.05）。