日前，武漢大學人民醫院眼科周煉紅、吳麗、王炯等共同發表文章，旨在分析一個先天性眼外肌纖維化伴鼻竇炎家係臨床表型，並通過連鎖分析對該家係致病基因進行定位。研究表明，此家係屬常染色體顯性遺傳的CFEOM3型，致病基因與D12S331、D12S59和D12S1668存在連鎖關係。該文發表在《中華眼科雜誌》2012 年第48卷第3期上。
日前，武漢大學人民醫院眼科周煉紅、吳麗、王炯等共同發表文章，旨在分析一個先天性眼外肌纖維化伴鼻竇炎家係臨床表型，並通過連鎖分析對該家係致病基因進行定位。研究表明，此家係屬常染色體顯性遺傳的CFEOM3型，致病基因與D12S331、D12S59和D12S1668存在連鎖關係。該文發表在《中華眼科雜誌》2012 年第48卷第3期上。
臨床工作中收集一CFEOM家係(4代41人，16人患病)，所有患者進行眼科檢查、頭顱及眼眶磁共振檢查，確定其臨床分型及遺傳特征；根據該家係顯性遺傳特征及目前已知的2種常染色體顯性遺傳類型的CFEOM的遺傳學位點12p11.2-q12 (FEOM1)和16q24( FEOM3)選取微衛星進行連鎖分析。
結果顯示，該家係所有患者主要臨床表現為先天性雙眼下斜位、眼球運動不同程度受限、被動牽拉實驗陽性，伴單眼或雙眼上眼瞼下垂、下頜上舉、頭後仰，MRI檢查發現該家係所有發病者均伴有鼻竇炎、下鼻甲肥大，少年發病者(Ⅳ1、Ⅳ11)伴有腺樣體肥大。係譜分析表明，該家係符合常染色體顯性遺傳特征。臨床表現結合遺傳特點，該遺傳家係為CFEOM3，連鎖分析顯示，該家係在12號染色體D12S331、D12S59及D12S1668處，LOD值均大於1.0，於D12S1048處獲得最大LOD值2.19。
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