血液

α-地中海貧血基因型和紅細胞參數關係的研究

作者:陳小姣 整理 來源:醫學論壇網 日期:2012-10-25
導讀

         日前,珠海市婦幼保健院檢驗科珠海市醫學遺傳研究所的張永良、汪偉山和周玉球等人共同,旨在探討α-地中海貧血(α-地貧)基因型和紅細胞參數之間的關係。研究指出α-地貧的貧血程度與缺陷的α珠蛋白基因個數密切相關,並以Hb降低和RBC升高為主要特征。非缺失型Hb H病(αTα/--SEA)的貧血程度比缺失型Hb H病嚴重,-α4.2/--SEA型Hh H病義重於-α3.7/--SEA型Hb H病。該文章發表在2012 年35卷05期的《中華檢驗醫學雜誌》上。

  日前,珠海市婦幼保健院檢驗科珠海市醫學遺傳研究所的張永良、汪偉山和周玉球等人共同發表論文,旨在探討α-地中海貧血(α-地貧)基因型和紅細胞參數之間的關係。研究指出α-地貧的貧血程度與缺陷的α珠蛋白基因個數密切相關,並以Hb降低和RBC升高為主要特征。非缺失型Hb H病(αTα/--SEA)的貧血程度比缺失型Hb H病嚴重,-α4.2/--SEA型Hh H病義重於-α3.7/--SEA型Hb H病。該文章發表在2012 年35卷05期的《中華檢驗醫學雜誌》上。

  選取2006年1月至2010年6月珠海市婦幼保健院337例成年α-地貧基因攜帶者,所有病例均排除缺鐵、α-地貧雙重雜合子和純合子、α複合β-地貧和異常血紅蛋白病。以α珠蛋白基因型不同分為3組:(1)-/αα或αTα/αα型:靜止型地貧組(ST組)83例;(2)--SEA/αα型:標準型地貧組(TT組)210例;(3)-α/--SEA或αTα/--SEA型:中間型地貧組(IT組)或HbH病組44例。選取同期154名健康體檢者做為對照組(NC組)。回顧性分析各組紅細胞參數,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW-CV,采用方差分析及SNK檢驗比較上述各組間紅細胞參數的差異。

  除Hb F外,各組間紅細胞參數差異均有統計學意義。MCV和MCH從高到低依次為NC組[(86.6±5.2)fl、(29.5±2.1)pg] >ST組[(80.1±3.3) fl、(26.7±1.3)pg]>TT組[(68.5±3.4)fl、(22.0±1.2)pg]>IT組[(66.6± 7.1)fl、(20.0±2.2)pg],差異均有統計學意義(F=580.67、761.19,P均<0.05)。而反映RBC大小異質性的RDW-CV則是IT組(22.3±3.4)%>TT組(14.9±1.2)%>ST組(13.8±1.6)%>NC組(13.2±1.4)%,差異有統計學意義(F=347.25,P<0.05)。在ST組中,-α3.7/αα亞組的MCHC為( 335.6±8.0) g/L,高於-α4.2/αα亞組的(330.0±7.2)g/L和αTα/αα亞組的(328.4±9.5) g/L,差異有統計學意義(F=6.07,P<0.05)。在IT組中,αTα/--SEA亞組的MCV為(70.1±7.2)fl,高於-α3.7/--SEA亞組的(63.4±5.9)fl和-α4.2/--SEA亞組的(64.1±4.0)fl;而αTα/--SEA亞組的MCHC為(289.7±21.2)g/L,低於其他2個亞組的(306.3±8.4)、(306.1±8.7) g/L,差異均有統計學意義(F=5.55、8.72,P均<0.05)。除Hb A2和Hb F外,α珠蛋白基因缺陷的個數與RBC計數和RDW-CV呈正相關(r=0.318、0.580,P均<0.01),而與其他RBC指標則呈負相關(r=-0.483、-0.827、-0.744、-0.684,P均<0.01)。
 

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