近日，南方醫科大學附屬小欖醫院和南方醫科大學附屬中山博愛醫院的研究人員共同發表論文，旨在對1個罕見的異常血紅蛋白Hb Shaare Zedek家係進行分子診斷，並探討其臨床特征。研究指出Hb Shaare Zedek雜合突變主要表現為異常血紅蛋白帶，血氧分壓和血氧飽和度下降；該突變的發現豐富了中國人的異常血紅蛋白譜，可為指導血紅蛋白病的臨床診斷和遺傳谘詢提供參考。該文章發表在2012 年35卷06期的《中華檢驗醫學雜誌》上。
近日，南方醫科大學附屬小欖醫院和南方醫科大學附屬中山博愛醫院的研究人員共同發表論文，旨在對1個罕見的異常血紅蛋白Hb Shaare Zedek家係進行分子診斷，並探討其臨床特征。研究指出Hb Shaare Zedek雜合突變主要表現為異常血紅蛋白帶，血氧分壓和血氧飽和度下降；該突變的發現豐富了中國人的異常血紅蛋白譜，可為指導血紅蛋白病的臨床診斷和遺傳谘詢提供參考。該文章發表在2012 年35卷06期的《中華檢驗醫學雜誌》上。
采集該家係3代共7名成員的外周血標本，采用血常規、血紅蛋白電泳和血氣分析的方法分析臨床特征；采用跨越斷裂點PCR( gap-PCR)方法和反向點雜交方法檢測常見地中海貧血基因突變；采用α、β珠蛋白基因全長測序確定突變位點。
該家係先證者的血常規結果正常，血紅蛋白電泳發現異常血紅蛋白帶，含量為22.4％(毛細管法)，血氣分析結果顯示氧分壓和血氧飽和度較低，分別為72.0 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)和93.0％。DNA測序結果顯示先證者為Hb ShaareZedek突變雜合子，即alpha1珠蛋白基因第56位氨基酸由賴氨酸突變為穀氨酸。攜帶有同種突變的其他家係成員的表型與先證者類似，異常血紅蛋白帶含量為22.4％～23.9％(毛細管法)，氧分壓和血氧飽和度分別為59.0 ～ 72.0 mm Hg和91.0％～93.0％。
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