日前，四川大學華西醫院眼科眼科學研究室閆乃紅、王雲、向浩天等共同發表文章，旨在對三個先天性無虹膜症家係成員進行PAX6基因分析，探索這些家係發病的遺傳基礎。 研究表明，家係A和家係C先天性無虹膜症的致病與PAX6基因的突變有關。該文章發表在《中華實驗眼科雜誌》2012 年第30卷第1期上。
日前，四川大學華西醫院眼科眼科學研究室閆乃紅、王雲、向浩天等共同發表文章，旨在對三個先天性無虹膜症家係成員進行PAX6基因分析，探索這些家係發病的遺傳基礎。 研究表明，家係A和家係C先天性無虹膜症的致病與PAX6基因的突變有關。該文章發表在《中華實驗眼科雜誌》2012 年第30卷第1期上。
該研究收集三個先天性無虹膜症家係的5例患病者和正常成員13名的外周血標本提取DNA，根據PAX6基因的序列設計4～ 13外顯子序列，通過聚合酶鏈反應(PCR)擴增引物並測序，將目標序列與已發表的PAX6基因序列進行對比分析。
結果顯示，三個家係中共有5例患病者，在家係A中2例患者發現一個雜合突變(c。718 C＞T)，導致第240位氨基酸由精氨酸突變為終止密碼子(p。A rg240X)，而其他正常表型者未發現此突變。家係B中的患病者和正常成員均未檢測到PAX6基因的突變。家係C中1例患病者發現c。331 delG(p。Val111SerfsX13)的缺失突變，此單個堿基的缺失造成了移碼突變，使PAX6蛋白羧基端的299個氨基酸缺失，而此家係的其他正常表型成員未發現此突變。
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