近期，中南大學湘雅醫院耳鼻咽喉頭頸外科研究人員發表論文，旨在分析一個常染色體顯性遺傳非綜合征型聾家係的聽力學和遺傳學特征。研究指出，該常染色體顯性遺傳非綜合征型聾家係中耳聾者表現為對稱性、遲發性、進行性、高頻下降為主的語後感音神經性聾。該文發表在2016年第01期《聽力學及言語疾病雜誌》上。 對收集到的一個常染色體顯性遺傳非綜合征型聾家係成員進行家係調查、聽力學檢測和全身體格檢查，繪製家
近期，中南大學湘雅醫院耳鼻咽喉頭頸外科研究人員發表論文，旨在分析一個常染色體顯性遺傳非綜合征型聾家係的聽力學和遺傳學特征。研究指出，該常染色體顯性遺傳非綜合征型聾家係中耳聾者表現為對稱性、遲發性、進行性、高頻下降為主的語後感音神經性聾。該文發表在2016年第01期《聽力學及言語疾病雜誌》上。
對收集到的一個常染色體顯性遺傳非綜合征型聾家係成員進行家係調查、聽力學檢測和全身體格檢查，繪製家係圖譜，整理、分析家係成員的聽力學和遺傳學特征；提取外周血DNA，對已知常見耳聾基因GJB2、GJB3、COCH、EYA4以及線粒體DNA全序列進行篩查。
該家係由5代53名成員組成，現存4代42人，耳聾患者11人；耳聾表型連續遺傳，男女均可患病，符合常染色體顯性遺傳規律，均表現為對稱性語後感音神經性聾（12～36歲之間發病），起初為高頻聽力下降，隨著年齡的增長，逐漸累及中低頻聽力。已知常見致聾基因全編碼序列突變檢測分析無陽性發現。
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