第75屆美國糖尿病學會年會(ADA2015)將於6月5日-9日在美國波士頓召開。今年ADA中國專場將聚焦“中國優秀糖尿病中心的臨床管理經驗”。北京協和醫院、解放軍306醫院、中山大學附屬第三醫院、上海交通大學附屬第六人民醫院、四川大學華西醫院5家糖尿病中心將代表中國登上世界糖尿病學術交流的最高舞台，將我們的“最佳臨床實踐”向全球同道介紹。

有感動、有振奮、有擔憂，本周我們將在“壹生”APP平台陸續登出5個中心負責人講述話題背後的故事。

“據國外文獻報告，單基因糖尿病的誤診率高達80%。許多患者都被當作1型或2型糖尿病治療，而沒有機會獲得真正有效的個體化治療。所以，開展單基因糖尿病工作意義重大。”

——本期嘉賓肖新華教授

以下內容來自肖新華教授口述，本報記者劉娟采訪整理。

單基因糖尿病雖然是少見病，但中國人口基數大，所以從總數來說，這類患者並不少。我們醫院(北京協和醫院)此類患者比較多，一是單基因糖尿病人群的治療需求，二是我們這方麵工作開展比較早。協和醫院一直在關注單基因糖尿病的病例收集、管理、鑒別診斷、以及新致病基因篩查和功能鑒別。今年ADA中國專場我們將就以上內容做具體介紹。

“開展單基因糖尿病工作意義重大。”

第一，很多類型是有特殊藥物治療的，所以能夠對患者進行明確的基因診斷，對患者個體化治療很有幫助。單基因糖尿病包括新生兒糖尿病、線粒體性糖尿病、MODY和其他特殊遺傳性疾病綜合征等。單基因糖尿病大多青少年發病，臨床上此類患者經常會被誤診為1型或2型糖尿病。過去年輕發病的人群大都是1型糖尿病，但現在不同。隨著多年來疾病譜的改變，臨床診斷中容易混淆。同時，青少年階段有很多類型的單基因糖尿病，所以此類疾病在青少年人群中的鑒別診斷就顯得更重要。1型和2型糖尿病的治療原則不同，單基因糖尿病的治療原則更不同，有的需要特殊藥物治療。據國外文獻報告，單基因糖尿病的誤診率高達80%。許多患者都被當作1型或2型糖尿病治療，而沒有機會獲得真正有效的個體化治療。

第二，對單基因糖尿病的正確診斷能對患者的家庭遺傳背景了解更充分，能夠更早地發現有家族遺傳背景的高危人群，從而對這部分人群進行篩查，對其未來的治療以及生育遺傳谘詢都有幫助。

第三，我覺得也是更重要的，正確診斷單基因糖尿病對我們繼續深入了解糖尿病的發病機製很有幫助。單基因糖尿病是由於某個基因變異而導致的胰島功能受損，對這類疾病進行研究可能會發現一些對糖代謝和胰島素分泌調節有重要作用的調節基因或關鍵靶點，對我們未來開發相應的藥物治療靶點是很有幫助的。比如，glucokinase，現在已經發現它是糖代謝或胰島素分泌調節的關鍵基因。該基因突變後，可能發生兩種變化——一是基因功能增強而引起胰島素分泌過多，從而導致低血糖;二是基因功能下降引起胰島素分泌減少，而出現高血糖。所以現在已經有人在開發契合該基因調節位點的藥物，幫助患者恢複正常的胰島素分泌，改善血糖。

最後，我們關注單基因糖尿病還有另外一個原因。以MODY為例，中國人口基數龐大，按照比例我們的單基因糖尿病患者應該比國外更多，已知的13種類型的MODY中沒有一個是中國首先發現的。中國有這麼豐富的遺傳資源背景，如果能夠積極合作，開展相應工作，我相信中國終究會發現第一個自己的單基因糖尿病。

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