患者男性43歲,因口幹、多飲、多尿4年,雙下肢水腫5天,以2型糖尿病、糖尿病腎病入院。根據患者青銅色麵容、血清鐵及鐵蛋白增高、肝脾腫大和肝活檢病理所見,診斷為原發性血色病。該病曆提示,肝血色病表現為色素沉著、肝脾腫大、肝硬化、糖尿病、心髒病變、關節病變、性功能減退,甚至睾丸萎縮;治療主要為放血療法,但貧血及嚴重低蛋白血症者接受長期鐵草酰胺治療可緩解並獲生存期延長。
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