患者男性17歲,因“高血壓2年,高血鉀1周”入院。根據典型臨床表型高血鉀、高血壓、高血氯、代謝性酸中毒,同時腎小球濾過率正常、腎功能正常，小劑量噻嗪類利尿劑治療有效，且基因檢測示WNK4(P561L)突變，診斷為假性醛固酮減少症Ⅱ型(PHA Ⅱ)散發病例,其相關類型在國內外尚屬首例。治療為終身服用小劑量噻嗪類利尿劑。該病曆提示，重視高血鉀、高血壓的鑒別診斷，注意腎功能和血容量改變；該病為常染色體顯性遺傳，須行家係調查、明確遺傳方式、探查基因缺陷；早期診斷、合理治療、早期糾正水電解質異常可獲良好預後。
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