甲狀腺結節指由於甲狀腺組織局部生長或含有液體的囊腫所形成的腫塊，如今它是常見的內分泌疾病，這和現代超聲技術被廣泛應用有關。以前通過觸診查出的甲狀腺結節病例，大約女性占5%，男性占1%，而通過超聲技術發現甲狀腺結節的人群比例明顯增加，高達30%～50%，這種在超聲圖像上區別於周圍鄰近甲狀腺實質的獨立病變，最重要的是鑒別結節的良惡性。

        對於甲狀腺結節來說，超聲影像學檢查非常重要，表1總結了可疑惡性和良性的超聲特征，是後麵考慮是否進行穿刺診斷的參考依據之一。

        其中可疑惡性超聲特征中最後一點提到結節縱橫比(A/T)≥1，在超聲圖上看就像一個立著的棗核一樣，很典型(如圖1)。有學者提出，甲狀腺惡性腫瘤呈“球狀”或“站立位”生長是為了使更多腫瘤細胞與周圍組織接觸以獲取更多營養，促進腫瘤細胞生長，但是這個特征隻在乳頭狀癌比較敏感，不過乳頭狀癌在甲狀腺癌中所占比例很高(80%)，因此這一條超聲特征具有一定的意義。另外，由於測量方式不同，反映腫塊站立位生長參數不同，除了A/T≥1之外，還可以是測量上下/前後徑比值(L/A)<1，同樣具有診斷意義，效價相同。

        2.化驗

        多數甲狀腺腺瘤(起源於甲狀腺濾泡的良性腫瘤)患者甲狀腺功能及相關抗體可在正常範圍，功能性腺瘤患者可出現三碘甲狀腺原氨酸(T3)和甲狀腺素(T4)升高，促甲狀腺素(TSH)可降低或正常，甲狀腺吸碘率增高。判斷有無甲狀腺功能異常，TSH水平升高，分化型甲狀腺癌風險增加。另外，甲狀腺球蛋白(thymoglobulin，TG)測定：TG值>10ng/ml為異常。不過任何甲狀腺疾病的活動期，如單純性甲狀腺腫、結節性甲狀腺腫、甲狀腺功能亢進、亞急性甲狀腺炎、甲狀腺瘤及甲狀腺癌等，均可發現血清TG升高，故TG不能作為腫瘤標誌物用於定性診斷。但甲狀腺全切除患者，且131I治療後無正常甲狀腺組織的患者，正常情況下無法測及TG。如發現TG增高，則表明體內可能有甲狀腺癌的複發或者轉移，此時TG可作為特異性的腫瘤標誌物，了解體內是否有甲狀腺癌複發或轉移。測定TG前應停止服用甲狀腺片(T4或L-T4)，以免幹擾檢查結果。

        3.細針穿刺(FNAC)

        以前用粗針穿刺，可以進行組織活檢、組織切片、組織病理診斷，但是由於穿刺帶出的組織多，操作中可增加腫瘤種植的風險，而細針穿刺(FNAC)避免了這個風險，它已經是一項較成熟的診斷技術，事實證明FNAC較其他常規檢查方法優越，安全、簡便、準確、性價比高。細針穿刺選擇22～27G(25G)的針頭，通過負壓抽吸，對采集的細胞進行細胞塗片檢查，因此這項檢查所做的是細胞病理診斷。有時無法確診。

        (1)FNAC優點：不受甲狀腺結節大小的限製，隻要臨床捫及即操作，幾乎無任何並發症，在超聲引導下對甲狀腺結節進行穿刺檢查，可重複操作，而且未見腫瘤種植的報道。

        (2)FNAC缺點：細針穿刺雖然沒有腫瘤種植的風險，但是抽取細胞數量有限，因此隻能觀察細胞形態和結構變化，而缺乏對整體組織結構的了解，同時也因取樣等情況，存在未診斷的情形，需要重複操作。

        (3)甲狀腺FNAB細胞病理診斷結果分類：BSTC6分類報告係統(The Bethesda System for Reporting Thyroid Cytopathology)未診斷(ND)穿刺細胞數不夠或沒有取到細胞，需要重複穿刺操作。良性病變(Benign)。濾泡性病變(FL)。濾泡性腫瘤(FN)。可疑惡性(Suspicious for Malignancy)。惡性腫瘤(Malignant)。

        其中FL、FN、Suspicious for Malignancy都屬於不確定診斷。對於不確定診斷的甲狀腺結節可以進行基因診斷，將穿刺取得的細胞塗片檢查，比如說BRAF、RAS、RET/PTC等癌基因，在甲狀腺結節的良惡性診斷中具有參考意義。