病例陳述

患者女性，38歲，因“胸痛、胸悶、活動後呼吸困難3月餘”入院。患者約3個多月前開始出現左側胸痛伴胸悶，活動後呼吸困難，無發熱、盜汗、咳嗽，外院X線胸片示左側胸腔積液，抽取胸水並予以診斷性抗結核治療2月餘，期間胸水無減少，仍需反複抽取以緩解呼吸困難症狀，2個月內共抽取胸水約4000ml。1個月前停止抗結核治療，腹部CT掃描見盆腔左側占位性病變伴腹膜後淋巴結腫大，遂行剖腹探查術。術中見腫瘤位於左側腹膜後，呈囊性，包膜完整，病理診斷為“具有血管周上皮樣細胞分化的腫瘤”。術後胸水未減少，並出現雙側胸水。半個月前胸部CT掃描示雙肺彌漫性囊性透亮影，雙側胸水。為進一步診治入院。患者未婚未育，月經正常。

檢查結果

體格檢查

聽診雙側呼吸音低，餘無陽性體征。

實驗室檢查

查血常規、肝腎功能、血脂、血糖均正常。腫瘤標誌物CA125 666.8U/ml，餘正常。胸水檢查為混濁奶白色，乳糜試驗陽性。胸水常規：蛋白(++)，比重1.022，紅細胞1.65×1012/L，白細胞1.28×109/L，淋巴細胞95%，中性粒細胞5%，腺苷脫氨酶(ADA)25 U/L，乳酸脫氫酶(LDH)230 U/L。血氣分析：pH 7.47，PCO2 27 mmHg，PO2 60 mmHg。

胸部B超示雙側中等量胸腔積液。肺功能檢查：用力肺活量(FVC) 1.77L，為預計值的62.6%;1秒鍾用力呼氣容積(FEV1)1.22 L，為預計值的50.4%;FEV1/FVC 68.53%;肺總量(TLC) 2.17 L，為預計值的51.1%;一氧化碳彌散係數(KCO)33.4%，為中度混合性通氣功能障礙，彌散顯著減退。

影像檢查

圖1盆腔CT示左側盆腔囊實性占位

圖2 胸部CT示雙肺彌漫囊性透亮影，大小不一，雙側胸水

圖3 HE染色示(腹膜後病灶)平滑肌細胞明顯增生，細胞核大，胞質豐富，細胞異型不明顯，呈不規則束狀排列，部分形成結節狀

診斷與治療

診斷

淋巴管平滑肌瘤病(LAM)

診斷思路

胸部CT示雙肺彌漫性囊性透亮影，伴乳糜性胸水，有盆腔腫物，高度懷疑淋巴管平滑肌瘤病。借原盆腔腫物手術病理蠟塊，重新做切片及酶標。HE染色示：(腹膜後病灶)平滑肌細胞明顯增生，細胞核大，胞質豐富，細胞異型不明顯，呈不規則束狀排列，部分區域形成結節狀。酶標為：HMB45(+)，SMA(+)，MSA(+)，ER(-)，PR(+)，CD34(-)，CD117(-)，D2-40(+)，增殖性細胞核抗原(PCNA)(-)(圖3～6)。病理診斷為(腹膜後)淋巴管平滑肌瘤。結合胸部CT改變及盆腔腫物的病理結果，該例診斷為淋巴管平滑肌瘤病(LAM)，累及肺和盆腔。

治療經過

目前淋巴管平滑肌瘤病尚無有效治療方法，以對症治療為主。盡管抗雌激素治療曾被廣泛用於臨床，但療效仍不確定，所以不主張應用，該例未采取抗雌激素治療。針對乳糜性胸水，對患者采取控製飲食、抽取胸水，但胸水仍不減少。其後反複多次於左側胸膜腔內注射香菇多糖、銅綠假單胞菌等生物粘連劑，胸膜粘連成功，胸水生成被有效控製，患者出院。

隨訪

隨訪1年，患者左側未再出現胸水，右側仍有少量胸水。胸水量與飲食有關，在進食脂肪、蛋白質含量高的食物後，胸水量明顯增多，限製脂肪及蛋白質飲食後胸水量減少。複查胸部CT示雙肺彌漫性囊性透亮影基本同前。

知識回顧與討論

1、臨床特點：

淋巴管平滑肌瘤病為一罕見疾病，該病於1937年首次被報告，至今在美國登記約1300例，我國文獻報告約120例。該病多發生於育齡期女性。淋巴管平滑肌瘤病患者的主要臨床表現為活動後呼吸困難，進行性加重，部分可有咳嗽、痰中帶血，反複發生自發性氣胸及乳糜性胸水，病變常累及盆腔附件、腎髒等髒器。胸部高分辨率CT(HRCT)表現為雙肺彌漫性分布的薄壁囊性氣腔，大小不一，隨病情進展部分可融合。肺功能多表現為阻塞性通氣功能障礙、彌散減退、低氧血症，後期出現肺心病、呼吸衰竭。該病預後差，自然病程約10年。

2、診斷：

由於許多臨床醫師對該病認識不足，導致該病不能被及時診斷。本例患者以胸腔積液起病，外院誤診為結核性胸膜炎。期間曾發現盆腔腫瘤，並行腫瘤切除術，但未能與胸腔積液相關聯。並且病理科醫師對該病缺乏認識，導致手術標本無法得到正確病理診斷。

淋巴管平滑肌瘤病的診斷依據為病史及典型胸部CT表現，特征性的病理改變為診斷金標準。其病理主要表現為支氣管、淋巴管、血管及肺泡周圍平滑肌細胞明顯增生，細胞核大，胞質豐富，細胞異型不明顯，呈不規則束狀排列，部分可形成結節狀;免疫組化顯示SMA(+)，HMB-45(+)。

該病為全身性疾病，除肺部外，常累及腎髒、盆腔髒器，所以依據盆腔腫瘤的特征性病理改變，結合典型的胸部HRCT表現，可明確診斷，無需行肺組織病理檢查。

3、盆腔腫瘤：並非單純的婦科疾病

該例病程中曾發現盆腔腫瘤，並行手術切除，但外院未能確診。筆者共發現3例此類疾病，均有盆腔病變，分別為卵巢囊腫、附件包塊及該例的腹膜後腫瘤。此3例疾病最初均未能明確診斷，在出現肺部病變後才得以確診。所以對於有盆腔病變的育齡期婦女，必要時應行胸部HRCT檢查，如發現肺部相應病變，需考慮淋巴管平滑肌瘤病可能。

4、乳糜性胸水的成因及治療

多種病因可導致乳糜性胸水，包括腫瘤、外傷、寄生蟲病等。淋巴管平滑肌瘤病中，淋巴管平滑肌的異常增生導致淋巴管阻塞、回流障礙，出現乳糜性胸水。

由於淋巴管發生病變且阻塞彌漫，對於該病導致的乳糜性胸水，胸導管結紮術通常不能控製，有時反而使胸水增多。所以需慎行胸導管結紮術，除非淋巴管造影顯示病變為局部胸導管破損。

如反複出現胸水無法控製，可考慮胸膜粘連術，但乳糜性胸水脂肪含量高，較難粘連，需多次注射生物製劑，同時控製飲食以減少胸水滲出，必要時可行短期禁食、靜脈營養。本例即為多次注射生物製劑、禁食、靜脈營養後使胸水得以控製。