鑒別與蛋白尿相關的罕見編碼變異可能為預防慢性腎病和終末期腎病開辟新的途徑，而這兩種疾病在糖尿病患者中非常普遍。迄今為止，關於鑒別蛋白尿遺傳易感性變異的工作還很有限，且大多數研究集中在常見的變異上。
鑒別與蛋白尿相關的罕見編碼變異可能為預防慢性腎病和終末期腎病開辟新的途徑，而這兩種疾病在糖尿病患者中非常普遍。迄今為止，關於鑒別蛋白尿遺傳易感性變異的工作還很有限，且大多數研究集中在常見的變異上。
本研究進行了一項外顯子範圍的關聯研究，以兩階段(發現和複製)方法識別編碼變體。納入了來自歐洲血統的33,985人(15,872人患有糖尿病，18,113人沒有糖尿病)和2605名格陵蘭人的數據。
研究結果發現了一個罕見的(小等位基因頻率(加):0.8%)錯義(A1690V)變體CUBN (rs141640975,β= 0.27,p = 1.3×10−11)。每一個罕見的變異等位基因的存在都與6.4%的蛋白尿增加有關。罕見的CUBN變體產生影響,三倍相比,患有2型糖尿病與那些沒有(pinteraction = 7.0×10−4,患有糖尿病的β= 0.69,非糖尿病β= 0.20)發現薈萃分析。基於罕見和常見變異的基因聚合測試在多次測試校正(pBonferroni < 2.7×10−6)後發現了另外三個與蛋白尿相關的基因(HES1、CDC73和GRM5)。
目前的研究確定了一種罕見的編碼變異。這些基因與腎髒和心血管功能障礙有關。這些發現為白蛋白尿的遺傳結構提供了新的見解，並強調了預防糖尿病相關腎病的靶基因和途徑。
原始出處：
Tarunveer S. Ahluwalia,A novel rareCUBNvariant and three additional genes identified in Europeans with and without diabetes: results from an exome-wide association study of albuminuria
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