病例摘要

患者, 男性, 18 歲｡主訴:全身皮疹10 年,腰痛3 年, 發熱2 年｡

患者為第2 胎第1 產, 足月剖宮產, 母親孕期無患病史, 出生體重3.9 kg, 出生身高不詳, 14個月會走路｡患者8 歲時無誘因出現軀幹､四肢散在紅色斑丘疹, 伴脫屑, 外院疑為“銀屑病”, 長期予中藥治療(成分不詳), 皮疹較前減輕｡14 歲時患者出現怕冷､乏力, 無皮膚色素沉著, 無納差, 外院檢查提示“腎上腺皮質功能低減､甲狀腺功能減退､鉛中毒” (不詳), 結合皮疹, 診斷“自身免疫內分泌多腺體綜合征” (autoimmune polyendocrine syndrome, APS)｡予氫化可的鬆上午8∶00 20 mg, 下午4∶00 10 mg, 口服左甲狀腺素鈉片12.5 μg, 1 次/日｡服藥1 年後患者腹部及四肢皮膚逐漸出現寬大紫紋, 體形肥胖, 並出現腰背部疼痛, 外院檢查示“腰椎多椎體壓縮性骨折”, 繼續上述藥物治療｡2012 年患者皮疹加重, 呈全身彌漫性紅色斑點, 伴瘙癢脫屑, 間斷下午發熱, 體溫最高37.8 ℃, 無咳嗽､氣短､盜汗, 無腹痛､腹瀉, 患者自行增加氫化可的鬆劑量為20 mg/次,每日2 ~3 次, 體溫有所下降｡1 年前患者出現尿中排石, 否認口幹､多飲､多尿, 否認惡心､嘔吐, 夜尿2 次/d｡近1 年患者骨痛加重､活動困難､不能行走, 伴四肢肌肉萎縮, 外院X 線片示胸腰椎多椎體壓縮性骨折, 骨質疏鬆; 骨密度: 腰2-4 0.668 g/cm2, 股骨頸0.432 g/cm2,全髖0.515 g/cm2,3 個月前予唑來膦酸4 mg 靜脈滴注1 次, 骨痛無緩解, 來北京協和醫院內分泌科就診｡

既往: 否認毒物､藥物､放射線接觸史,個人史､家族史無特殊｡體格檢查:血壓130/80 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),脈搏80次/分,身高156 cm,體重80 kg, 輪椅推入, 向心性肥胖, 臉圓紅, 水牛背(+), 全身皮膚見多處寬大紫紋, 全身皮膚彌漫性紅色斑點, 伴大量脫屑(圖1)｡甲狀腺Ⅰ°腫大,雙肺呼吸音清,未聞及幹濕性囉音｡心率80次/分,律齊, 肝脾未及腫大｡腋下及腹股溝可觸及腫大淋巴結, 移動度良好｡雙側指趾甲粗厚､呈灰色,表麵凸凹不平(圖1)｡四肢肌肉明顯萎縮,脊柱壓扣痛(-)｡診治經過:北京協和醫院常規檢查提示外周血白細胞及血小板輕度升高,分別為16.16×109/L 及413×109/L,血紅蛋白135 g/L;血塗片: 紅細胞大小不等;紅細胞沉降率增快,為43 mm/h;生化檢查示血鈉140 mmol/L,血鉀4.0 mmol/L, 空腹血糖4.2 mmol/L,丙氨酸氨基轉移酶12 U/L,血肌酐36 μmol/L;血鈣2.26 mmol/L,血磷1.13 mmol/L,堿性磷酸酶56 U/L;肌酶譜正常;抗核抗體､抗雙鏈DNA 抗體及可溶性抗原抗體等免疫指標陰性｡內分泌係統功能檢查及骨質疏鬆相關生化檢查結果見表1｡患者進一步接受了影像學檢查, 雙能X 線骨密度儀檢查提示腰椎､股骨頸及全髖骨密度分別為0.666､0.504及0.577 g/cm2,腰椎及股骨頸Z 評分分別為:-2.59及-4.26｡骨骼X 線片示脊柱側彎, 胸腰

椎多發椎體壓縮性骨折(圖2)｡超聲示甲狀腺增大, 回聲欠均｡胸部CT 示雙側腋窩多發淋巴結影;腎上腺增強CT 示雙腎上腺纖細, 密度未見明顯異常, 腹膜後見多發小淋巴結(圖3)｡由於皮膚病變性質對於明確診斷至關重要, 皮膚活檢示: 皮膚角化不全, 棘層增厚, 皮突延伸｡真皮淺層少量淋巴細胞､組織細胞浸潤, 符合紅皮病性銀屑病診斷｡

治療: 由於目前檢查提示甲狀腺功能亢進,考慮藥源性可能性大,予暫停左甲狀腺素鈉片;由於目前腎上腺皮質功能低減診斷依據不足, 結合患者出現典型庫欣綜合征表現, 故氫化可的鬆劑量減為10 mg 2 次/d, 第2 個月減為上午8∶00 10 mg, 下午4∶00 5 mg, 第3 個月減為上午8∶00 10 mg, 患者未出現腎上腺皮質功能低減表現, 體重下降2 kg; 針對糖皮質激素誘導的骨質疏鬆, 給予元素鈣0.5 g/d, 骨化三醇膠丸0.25 μg 隔日1 次, 因之前患者曾靜脈滴注唑來膦酸僅3 個月,故暫未予其他治療;針對銀屑病,給予阿維A膠囊40 mg,1 次/d, 爐甘石外用｡呼吸科考慮發熱為銀屑病症狀, 無感染證據, 未予特殊治療｡