本例特點: 患者為青少年男性, 慢性病程, 逐漸加重。以全身皮疹起病, 服中藥6 年後檢查提示“腎上腺皮質功能低減、甲狀腺功能減退、鉛中毒”; 外院診為APS, 近4 年予生理劑量氫化可的鬆及小劑量左甲狀腺素鈉治療; 近3 年出現皮膚寬大紫紋、腰痛、多發胸腰椎壓縮性骨折, 活動困難。輔助檢查示甲狀腺功能亢進症, 餘生化檢查基本正常。影像學提示嚴重骨質疏鬆、腎上腺纖細。皮膚活檢提示紅皮病性銀屑病。患者病情複雜, 提示作者思考: 患者診斷符合罕見APS 嗎? 嚴重骨質疏鬆症的病因是什麼? 進一步應如何治療?
圖1 皮疹特征(A: 皮膚紫紋; B: 指甲甲癬; C: 銀屑病; D: 皮膚活檢結果)
圖2 骨骼X 線表現(A: 脊柱側彎; B: 椎體多發壓縮性骨折)
圖3 腎上腺CT(箭頭示雙側腎上腺)
討論
本例特點: 患者為青少年男性, 慢性病程, 逐漸加重。以全身皮疹起病, 服中藥6 年後檢查提示“腎上腺皮質功能低減、甲狀腺功能減退、鉛中毒”; 外院診為APS, 近4 年予生理劑量氫化可的鬆及小劑量左甲狀腺素鈉治療; 近3 年出現皮膚寬大紫紋、腰痛、多發胸腰椎壓縮性骨折, 活動困難。輔助檢查示甲狀腺功能亢進症, 餘生化檢查基本正常。影像學提示嚴重骨質疏鬆、腎上腺纖細。皮膚活檢提示紅皮病性銀屑病。患者病情複雜, 提示作者思考: 患者診斷符合罕見APS 嗎? 嚴重骨質疏鬆症的病因是什麼? 進一步應如何治療?
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