2015-08-27

地點：中華廳

時間：11:15-11:45

個人簡介

寧光，教授，博士生導師，長江學者特聘教授，973項目首席科學家。現任上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院副院長、衛生部內分泌代謝病重點實驗室主任、國家代謝性疾病臨床醫學研究中心主任、上海市內分泌代謝病研究所所長。 兼任國際內分泌學會執行委員會委員、中國醫師協會內分泌代謝科醫師分會會長、中華醫學會內分泌學分會前任主任委員、《中華內分泌代謝雜誌》主編、《Journal of Diabetes》共同主編、《Journal of Endocrinology》與《Journal of Molecular Endocrinology》副主編。在Science、JAMA、Nat Genet、Nat Cell Biol、JACC、Ann Intern Med等SCI收錄雜誌發表論文250餘篇，獲國家科技進步二等獎3次。

題目：遺傳性內分泌疾病的分類和診斷

遺傳性內分泌疾病是由體細胞變異導致的一大類非常重要的疾病，臨床表現高度異質。目前，遺傳性內分泌疾病的分類是以解剖學為分類原則，雖然有利於解釋疾病的病理生理，但沒有針對該組疾病遺傳變異的特征。隨著遺傳學的發展，超過90%的遺傳性內分泌疾病的致病基因及變異位點已經被發現。結合臨床診斷，基因診斷為臨床鑒別診斷，發現不典型疾病，以及早期診斷及靶向治療提供了重要的證據。因而對於臨床疑診的遺傳性內分泌疾病的病例，應該常規應用基因診斷。為了提高遺傳性內分泌疾病的精確診斷與治療，根據致病基因功能，我們提出遺傳性內分泌疾病三類十種的分子分類方法。三大類包括細胞分化、激素合成與作用、腫瘤形成相關基因突變導致的遺傳性內分泌疾病;十種包括轉錄因子、肽類激素、激素合成酶、合成原料轉運、膜受體、核受體、受體後信號傳導分子、離子通道以及癌基因與抑癌基因突變導致的遺傳性內分泌疾病。結合解剖學分類，分子分類將有利於實現精準醫學在遺傳性內分泌疾病領域的臨床應用。

欲知詳情，請於2015-08-27上午11:15-11:45到會場中華廳現場聆聽寧光教授精彩演講！