耳鼻咽喉

特納綜合征患者的聽力情況與細胞遺傳改變相關性分析

作者:AlexYang 來源:MedSci梅斯 日期:2020-05-26
導讀

          特納綜合征是一種常見的遺傳障礙,能夠影響女性個體,並具有廣泛的表型變化。研究文獻表明聽力損失與特納綜合征之間存在相關性,但是仍舊存在爭議。

關鍵字:  特納綜合征 

        特納綜合征是一種常見的遺傳障礙,能夠影響女性個體,並具有廣泛的表型變化。研究文獻表明聽力損失與特納綜合征之間存在相關性,但是仍舊存在爭議。

        最近,有研究人員嚐試建立了細胞遺傳改變與特納綜合征患者的聽力情況之間的相關性。研究是一個代表性的研究,且基於醫院和具有便利樣本。研究共包括了65名患者,其中36.9%的患者具有X染色體單體,63.05的患者具有其他改變。考慮到聽力測定,64.6%的患者具有正常的聽力閾值,35.3%的患者具有聽力損傷。其中,30.4%的患者具有混雜聽力損失,26.0%的患者在6和/或8kHz發生改變,17.3%的患者具有傳導性聽力損失,13.0%的患者具有感音神經性聽力損失,13.0%的具有混合性聽力損失。研究人員發現這些患者中輕度聽力損失占比最高。另外,特納綜合征的細胞遺傳類型和聽力損失的存在或者不存在沒有統計學顯著相關性,另外,與聽力損失的程度和類型也沒有顯著的相關性。

        最後,研究人員指出,特納綜合征中細胞遺傳學改變與聽力情況沒有相關性,且聽力情況具有聽力損失類型和程度的變化。

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