林奇綜合征(Lynch syndrome（LS））是由四個錯配修複（MMR）基因：MLH1，MSH2，PMS2和MSH6的病變異引起的遺傳性癌症易感綜合征。
林奇綜合征(Lynch syndrome(LS))是由四個錯配修複(MMR)基因：MLH1，MSH2，PMS2和MSH6的病變異引起的遺傳性癌症易感綜合征。此常染色體顯性遺傳疾病的特征在於結腸直腸癌(60-80%)和子宮內膜癌(30-70%)發生率異常增高，目前，LS患者的大腸癌具有幾種臨床病理特征，但是還不是非常明確，因此，為了調查LS中胃腫瘤的發病風險和臨床病理特征，研究人員對日本LS患者進行了一項回顧性隊列研究。
研究人員從日本國立癌症中心醫院的LS注冊表中收集了具有致病性錯配修複(MMR)基因變異的LS患者的臨床數據，然後使用Kaplan-Meier方法估計了胃腫瘤的累積風險，包括發育不良和癌症的發生率。胃萎縮的情況采用內鏡和/或組織學方法進行評估，對所有可用的標本進行了MMR蛋白的免疫組織化學染色進一步分析。
在118名合格的LS患者中，有26名患者被診斷患有胃腫瘤。在70歲時，胃腫瘤的累積發病率為41.0%(95%置信區間為26.9-55.0)。其中，有13例(50%)患者發展為同步和/或異時性多發胃腫瘤。在可用於詳細病理評估的49種胃腫瘤中，所有均與腸化生有關。免疫組織化學分析表明，有42(86%)位患者患有MMR缺陷。與無胃萎縮的患者相比，有胃萎縮的患者發生胃腫瘤的風險顯著更高(26/54 vs. 0/53)(P = 0.026)。
通過本項回顧性研究作者發現：對於LS患者，特別是萎縮性胃炎的患者，胃癌的發生風險很高，並且經常發展為多發性腫瘤。對於LS患者，尤其是萎縮性胃炎的患者，建議對胃癌進行內窺鏡的密切監測。
原始出處：
Hourin Cho. Et al.Gastric cancer is highly prevalent in Lynch syndrome patients with atrophic gastritis.Gastric Cancer.2021.
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