患者女性40歲，因“反複腹痛、腹瀉38年”入院。患者2歲時口唇周圍、手和足的掌麵出現黑斑,逐漸增多。5年前胃鏡和結腸鏡檢提示胃及結腸多發息肉，內鏡下切除息肉數十枚，但症狀無好轉，並出現腸梗阻症狀，遂行剖腹探查及術中腸鏡病理報告，診斷為黑斑－息肉綜合征(PJS)。該病曆提示，1.PJS是一種少見的以胃腸道多發錯構瘤性息肉合並皮膚黏膜色素沉著為特征的綜合征，約50%60歲之前發生惡性腫瘤；2.治療主要包括對症、內鏡和手術及中醫藥治療。
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