患者女性，28歲，因“麵色蒼白，活動後氣急10餘年”入院。患者父親在56歲時因黑斑息肉綜合征、消化道多發息肉、結直腸癌腹腔廣泛轉移醫治無效去世。診斷為黑斑息肉綜合征。
圖2 結腸鏡檢查發現多發息肉（圖片由北京協和醫院孫曉紅等提供）
黑斑息肉綜合征又稱普傑（Peutz-Jeghers）綜合征，是一種少見的常染色體顯性遺傳病，以多發性全消化道錯構瘤性息肉、口唇及指趾端黑斑為臨床特征（圖1、2）。最早是Peutz於1921年在一個荷蘭家係中發現了這種疾病,之後Jeghers於1945年首次詳細地描述了該病的特征。 黑斑息肉綜合征屬於遺傳性結直腸癌的一種，發病者罹患結直腸癌的風險較正常人群高25倍。男女發病幾率相等，各種人種均可見。
該病的常規治療手段即內鏡下息肉治療，但是由於消化道冗長，發病位置分散，息肉總量多，隱性發病期時間長，息肉生長時間較長以及部分息肉浸潤深度較深等原因，其息肉的治療過程成為本病的治療難點。
在治療過程中，易發生遺漏及消化道穿孔，因而對於內鏡操作者的技術有著很高的要求。對位於小腸的息肉，常用的治療策略為開腹腸鏡下息肉切除、開腹腸段切除吻合術。
■ 病例
患者女性，28歲，因“麵色蒼白，活動後氣急10餘年”入院。
病史及家族史
患者於入院前10年開始出現麵色蒼白，活動後氣急，生長發育較同齡人遲緩。年幼時因小腸巨大息肉致腸套疊而接受小腸腸段切除吻合術，術中切除小腸腸段約2米。
患者父親在56歲時因黑斑息肉綜合征、消化道多發息肉、結直腸癌腹腔廣泛轉移醫治無效去世。
入院檢查及診斷
患者消瘦，雙側瞼結膜蒼白，口唇黏膜、指趾端散發米粒大小黑斑。
血生化檢查無明顯異常。胃鏡檢查提示：胃體、胃竇及十二指腸大量直徑0.5~2 cm隆起型病變，表麵光滑。腸鏡插鏡至末端回腸15 cm，直腸至回盲部可見結直腸多發直徑0.5~3 cm帶蒂息肉，部分息肉占據1/2~2/3腸腔。膠囊內鏡檢查符合胃腸鏡所見，空腸及十二直腸散在多發大小不等的息肉。
根據患者的家族史，體征及輔助檢查結果，黑斑息肉綜合征診斷明確。
開腹經腸鏡下黏膜切除術
患者經腸道準備後，先給予胃鏡下息肉切除術。流質飲食3天，觀察期內胃鏡治療創麵無活動性出血。之後患者入手術室，取膀胱截石位，靜吸複合麻醉下行小切口探腹，切口周圍置一次性切口保護圈，拉出小腸腸段，手法探查消化道腸段無巨大息肉，無浸潤性占位，腹腔內無占位性病變。縱行切開空腸中段腸段，取3 cm小切口，濕性洗必泰紗布保護腸壁切口周圍組織，經切口伸入腸鏡觀察遠端小腸，未發現小腸息肉，遂插鏡至近端腸段，可見十二指腸水平部及空腸起始端10餘枚0.5~1.5 cm帶蒂、亞蒂型息肉。
結合息肉的大小、基底部情況行腸鏡下十二指腸、空腸息肉內鏡下氬離子凝固術（APC）或內鏡下黏膜切除術（EMR）。標本快速冰凍病理結果報告：消化道錯構瘤性息肉。
患者術中出血少，部分息肉浸潤至腸壁肌層，3-0縫線間斷縫合漿肌層，術畢。術後觀察患者有無消化道活動性出血及胃腸道動力，適時調整飲食及補液量，適當補充腸內及腸外營養。
術後1個月患者二次入院接受腸鏡下息肉切除，手術過程順利，所見消化道息肉全部切除。現治療結束2個月，患者已恢複常規飲食，營養狀況良好，體重增加3 kg。
(複旦大學附屬中山醫院 姚禮慶 鍾芸詩)
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