小腸淋巴管擴張症（IL）是一種臨床上少見的疾病，由瓦爾德曼（Waldmann）於1961年首次報告。該疾病是一種蛋白丟失性腸病，其發病機製未完全明確。

　　在IL患者中，由於各種原因致局部淋巴管狹窄，使得淋巴液回流受阻，淋巴管頂端擴張甚至破裂，富含蛋白質及淋巴細胞的淋巴液漏入腸腔或胸腹腔，在造成胸腹腔積液及乳糜瀉的同時，還可造成低蛋白血症和低淋巴細胞血症。因而，低蛋白血症、漿膜腔積液及外周血淋巴細胞數下降等是其臨床特征。

發病機製

　　該疾病可分為原發性和繼發性，原發性IL常發生於兒童和青少年，目前發病機製不明確，一般認為可能與先天性淋巴管發育不良有關。有報告稱，一些調節因子如血管內皮生長因子受體（VEGFR）3、淋巴管內皮細胞透明質酸受體（LYVE）-1等在局部黏膜內表達改變可能與IL發病有關。

　　繼發性IL的發病年齡通常較原發性晚，常由其他原發病所導致，例如肝硬化、腫瘤、縮窄性心包炎、感染（如結核或絲蟲病）、腹外傷或手術及自身免疫性疾病等，另有報告稱，神經母細胞瘤亦可繼發IL。

臨床表現

　　IL患者可有慢性腹瀉、腹痛、腹脹、腸梗阻、浮腫及電解質紊亂等臨床表現，典型特征為外周血淋巴細胞數減少伴低蛋白血症。該低蛋白血症表現為白蛋白、球蛋白水平同時降低，球蛋白中以IgG下降最明顯，故不同於肝、腎、皮膚相關疾病或慢性消耗性疾病引起的單純性低白蛋白血症。

輔助檢查手段

　　腹部CT可見小腸黏膜彌漫性水腫、增厚伴腹水，亦可通過隨訪其變化來觀察療效；腹部磁共振成像（MRI）可見腸係膜水腫，腸係膜血管及門靜脈周圍液體積聚征象，敏感度高於CT；放射性核素淋巴管造影或核素標記白蛋白顯影，可幫助發現淋巴管的異常形態及找到淋巴液滲漏部位，方便手術定位；小腸鏡可發現腸黏膜水腫肥厚，絨毛形態改變伴大小不一的結節，組織活檢病理可見黏膜下層及固有層明顯擴張的淋巴管，有報告稱在檢查前給與患者高脂飲食有助於發現典型病變；電子膠囊內鏡因其方便、痛苦小等優點，亦可用來協助該疾病的診斷。

診斷

　　IL的診斷主要依靠臨床表現、低淋巴細胞血症、低蛋白血症和內鏡下特征性表現，確診有賴於腸黏膜活檢病理結果。

治療

　　原發性IL目前尚無特效療法，以飲食治療為主，可采用低脂飲食，亦可選用中鏈甘油三酯（MCT），因其通過門靜脈吸收，無須經過淋巴管，故不會引起淋巴管負荷增大。

　　若飲食療法效果欠佳，國外有學者報告可給予奧曲肽治療，該藥通過減少消化液的分泌及淋巴液的吸收而發揮作用。

　　此外，還可輔以補充白蛋白、利尿及調節腸道菌群等對症處理，抗纖溶及皮質激素治療在國外亦有報告。外科治療可行淋巴管靜脈吻合術，病變局限者還可行局部腸段切除。對於繼發性IL，應以治療原發病為主，並輔以對症處理。

圖1、2 膠囊內鏡檢查結果 腸黏膜水腫伴局部片狀充血，絨毛形態異常呈白色結節或臘杆樣改變，以空腸末端及空回腸交界處最明顯。

圖3 小腸鏡檢查結果 空腸黏膜絨毛白色結節樣改變。

圖4 活檢病理結果 黏膜層淋巴管局限性擴張。

■ 病例

　　患者男性，45歲。因“腹脹、腹瀉伴下肢浮腫2個月”入院。

　　病曆簡介

　　患者入院前2個月無明顯誘因下出現腹瀉水樣便，5~6次/日，無發熱，無腹痛及惡心嘔吐，自行服用止瀉藥物後症狀無明顯改善。之後，患者逐漸出現明顯的腹脹不適，伴活動後胸悶、氣促及全身乏力感，至當地醫院行B超檢查發現胸腹腔積液，為明確診斷，收入我院。

　　患者自訴於二十餘歲起即有反複間斷性的腹部不適感，並伴大便不成形等表現。否認傳染病、腹部手術及疫水、疫地接觸史。

　　入院檢查

　　患者皮膚鞏膜無黃染，淺表淋巴結未觸及腫大。右下肺叩診濁音，伴聽診呼吸音減低，心髒聽診未聞及病理性雜音。腹部膨隆，見腹壁靜脈顯露，無肌衛及壓痛點，移動性濁音陽性，腸鳴音略亢進。雙下肢凹陷性水腫。

　　血常規檢查提示，白細胞（WBC）計數6.14×109/L，中性粒細胞比例78%, 淋巴細胞比例9.9%，紅細胞（RBC）計數5.53×1012/L，血小板（PLT）計數327×109/L；尿、便常規檢查正常；肝腎功能檢查提示，丙氨酸氨基轉移酶（ALT） 67 U/L，天冬氨酸氨基轉移酶（AST）115 U/L，白蛋白（Alb） 26g/L，球蛋白 23 g/L，血清肌酐（Scr） 61 μmol/L；乙肝二對半檢查提示HBsAb、HBeAb及HBcAb陽性；甲狀腺功能正常；便培養、人免疫缺陷病毒（HIV）及梅毒反應素試驗（RPR）、腫瘤標誌物、寄生蟲抗體及自身免疫抗體均陰性。

　　心髒超聲提示極少量心包積液，左室射血分數（LVEF） 70%；門靜脈、下腔靜脈B超未見異常；胸部CT檢查提示右側大量胸腔積液，伴右肺下葉不張；腹部CT檢查提示腹水伴腸管積氣積液，腸壁增厚；行胸膜腔穿刺檢測胸水，提示Rivalta試驗（±），腺苷脫氨酶（ADA） 6 U/L，乳酸脫氫酶（LDH） 108 U/L，蛋白 24 g/L， 細菌及抗酸杆菌培養陰性，塗片未找到腫瘤細胞；胸水及血結核菌素酶聯免疫斑點法（Elispot）檢測陽性。

　　診治過程

　　給予患者頭孢呱酮/舒巴坦及奧硝唑抗炎，還原型穀胱甘肽及複方甘草酸苷保肝，以及輸注白蛋白與利尿劑等對症支持治療，患者胸悶腹脹感及下肢浮腫表現有所改善，但腹瀉次數仍較多。

　　分析實驗室檢查結果後，行外周血淋巴細胞分類，結果提示CD3+ T細胞36%，CD4+T細胞17%，CD8+T細胞15%，CD4+/CD8+1.13，自然殺傷（NK）細胞54%；免疫球蛋白分析提示，IgG 5.5 g/L，IgA與IgM正常。

　　行胃鏡及結腸鏡檢查未見明顯異常，膠囊內鏡示空腸黏膜水腫伴局部片狀充血，絨毛形態異常呈白色結節或臘杆樣改變，以空腸末端及空回腸交界處最明顯（圖1、2）；小腸鏡示空腸黏膜絨毛白色結節樣改變（圖3），活檢病理結果示黏膜層淋巴管局限性擴張（圖4）；先後複查兩次胸水乳糜試驗陽性，其餘結果同第一次。

　　最終診斷及治療

　　綜合患者的臨床表現、實驗室檢查、內鏡下表現及活檢病理結果，診斷為小腸淋巴管擴張症。

　　給予低脂飲食、補充白蛋白及利尿、補充腸道有益菌等治療後，患者腹瀉症狀有所緩解。複查胸部CT示右側胸腔積液明顯減少，右肺尖見一鈣化灶，考慮陳舊性肺結核可能。告訴患者該病預後較差，囑其出院後改善飲食結構，注意補充日常所需能量，加強隨訪。

　　病例評析

　　本病例入院後通過檢查排除了引起胸腹水的常見原因，如心、肝、腎、血管源性，以及黏液性水腫、腫瘤及結締組織病等後，發現血CD3+、CD4+ T淋巴細胞數減低、血白蛋白和球蛋白水平均下降及結核菌素Elispot檢測陽性等特點，從而猜測：① 患者可能為結核菌感染，如肺結核、腸結核；② 可能為蛋白丟失性腸病中的小腸淋巴管擴張症。通過進一步內鏡檢查及活檢病理結果明確IL診斷，複查胸部CT提示陳舊性肺結核，可解釋胸水及血結核菌素Elispot檢測陽性結果。

　　該病例診治過程提示，對於長期腹瀉伴漿膜腔積液的患者，在常規治療效果不明顯且排除了常見病因後，若發現血淋巴細胞數降低，伴白蛋白和球蛋白水平平行下降，此時應高度懷疑IL診斷的可能性，須行進一步檢查，如內鏡及內鏡下活檢，以明確診斷。