圖從左至右、自上而下依次為：圖1 口唇黑斑，圖2小腸多發息肉，圖3 氣囊輔助內鏡
下小腸息肉圈套切除，圖4 病理組織學檢查顯示為錯構瘤，圖5~6 空腸巨大息肉分次圈套切除 。

小腸出血約占整個消化道出血5%，常常是多種小腸病變的首發症狀，尋找小腸出血的病因是發現多種小腸疾病的關鍵。但是，由於小腸處於胃腸道的深部，而且迂曲重疊，活動度大，給臨床檢查帶來很多困難，因此小腸出血的病因診斷並不容易。

　　上世紀末，臨床應用的小腸疾病檢查手段主要包括：小腸鋇劑灌腸、血管造影、短距離推進式小腸鏡，這些方法無論在敏感性、特異性，還是臨床實用性和檢查範圍等方麵均不能滿足實際需求。因而，相對於消化道其他部位的病變而言，小腸疾病的診斷水平一直處於相對滯後狀態。近年來，隨著推進式雙氣囊小腸鏡和膠囊內鏡的問世與開展，小腸疾病的檢出率和診斷正確率有了很大的提高。

　　近期，北京醫學會消化內鏡學會舉辦了小腸出血專題讀片會，其中部分病例為罕見病例及疑難病例，後經手術病理確診，對臨床具有較強借鑒意義。我們特邀北京協和醫院消化內科陸星華教授組稿，將此次讀片會上的精彩內容整理出來與讀者交流。報道分為兩部分，本期D4~D5版刊登第一部分，為兩例臨床病例討論，下期將刊登小腸出血病因分析，敬請關注。[6340401]（艾彤）

　　色素沉著、腹痛、間斷黑便

　　1例Peutz-Jeghers綜合征患者小腸多發息肉的內鏡診治經過

　　空軍總醫院消化科 毛高平 寧守斌 金曉維

　　病曆摘要

　　患者男性，25歲，主因“黑色素沉著20餘年，腹痛、腹脹、間斷黑便1年”來我院就診。

　　患者1歲時發現口唇有黑色素沉著，隨年齡增長色素斑增多、顏色加深，並逐漸出現指、趾部黑色素斑。11歲時，患者出現腹痛、腹脹、排便排氣停止等腸梗阻症狀，在當地醫院行開腹手術治療，術中發現為小腸多發息肉引起的腸套疊，切除套疊部位的息肉及部分小腸後，上述症狀緩解。

　　1年前患者再次出現腹痛，在當地醫院接受胃鏡及結腸鏡檢查，其結果提示為胃、結腸多發息肉，遂行鏡下息肉切除，息肉組織病理學檢查結果提示錯構瘤，遂診斷為普傑（Peutz-Jeghers）綜合征，又稱黑色素斑胃腸多發性息肉綜合征（PJS）。此後患者仍有間斷腹痛、腹脹，並間斷出現黑色稀便，行膠囊內鏡檢查提示小腸多發息肉，為進一步診治於2007年11月來我院就診。

　　患者直係親屬中無類似病例發生。

　　入院後檢查

　　患者消瘦，貧血貌，口唇、口腔頰黏膜以及指、趾末端見點片狀黑色素斑（圖1）。心肺（-），腹軟，無明顯壓痛，未觸及明確包塊，肝脾未觸及。

　　患者肝腎功能、凝血四項未見異常，血紅蛋白（Hb） 70 g/L，便潛血陽性。

　　內鏡下診治經過

　　膠囊內鏡檢查提示，小腸息肉大多數分布在十二指腸及空腸中上段。我們選用經口途徑行雙氣囊小腸鏡檢查，進鏡至小腸距幽門約260 cm處無法繼續進鏡。

　　小腸鏡檢查提示：小腸內存在上百枚多發息肉，大小不等，形態各異，多數有蒂，少數為粗蒂或廣基息肉，最大者約5×6 cm，部分腸段幾乎完全被息肉堵塞，個別息肉表麵糜爛並少量滲血（圖2）。息肉多數分布在距幽門150 cm以內，胃內也可見散在分布的小息肉（直徑0.2~0.6 cm）。

　　自2007年11月至2011年5月，該患者在我院共接受了10例次氣囊輔助內鏡檢查及治療（其中經口8次，經肛門2次）。在近4年的內鏡隨訪治療中，患者曾3次出現不完全性腸梗阻症狀，在鏡下切除巨大息肉後，其症狀均能緩解。10次內鏡下治療共切除178枚直徑大於1cm的小腸息肉，其中直徑大於3 cm的息肉30餘枚，最大者約5×6 cm（圖3）。

　　至最後一次隨訪，患者小腸內大於1 cm的息肉已經全部切除，患者體重較治療前增加13 kg，血紅蛋白水平恢複正常，健康情況良好。目前患者仍在隨訪中。

　　■ 討論

　　PJS為常染色體顯性遺傳性疾病。目前比較公認的與PJS發生密切相關的基因為LKB1和STK11，均位於19p，約1/2 至2/3的PJS患者被發現有LKB1（STK11）的基因突變。基因突變不僅引起胃腸道錯構瘤的發生，也是皮膚黏膜黑素斑沉著的原因。

　　PJS有三大臨床特征：① 色素沉著 色素斑主要發生於口唇、指和趾，以及手掌、足底部皮膚等處；②胃腸道多發性息肉 常呈多發性，息肉可發生在整個胃腸道，以小腸多見，在胃、大腸也有生長。大部分息肉為錯構瘤性（圖4），也有少部分為腺瘤性或增生性息肉；③ 遺傳性 本病為常染色體顯性遺傳，往往有家族遺傳史。但是，也有50%以上為散發病例。

　　胃腸道多發息肉可導致腹痛、腹瀉、消化道出血，還可反複引起腸梗阻、腸套疊甚至發生腸壞死或腸穿孔。PJS患者容易發生其他器官和係統的惡性腫瘤，患癌的相對危險性比正常人群高16~520倍。

　　膠囊內鏡和氣囊輔助內鏡（包括雙氣囊及單氣囊小腸鏡）的臨床應用為PJS患者開辟了新的診治途徑。通過膠囊內鏡可對全消化道，尤其是小腸黏膜進行觀察，這對於了解PJS患者小腸息肉分布情況、指導小腸鏡進鏡途徑具有指導意義。但對於有腸梗阻症狀的患者，不宜進行膠囊內鏡檢查，以免發生膠囊滯留於梗阻部位。雙氣囊小腸鏡不僅能直接觀察深部小腸黏膜，而且能對部分小腸疾病進行鏡下治療。

　　空軍總醫院消化科自2004年開始PJS氣囊輔助內鏡下的診治工作。利用雙氣囊小腸鏡對小腸息肉進行定期檢查，並分期分批切除小腸多發息肉。目前已經對84例PJS患者的1400餘枚小腸息肉成功進行了鏡下摘除治療，其中包括350餘枚直徑大於3 cm的巨大小腸息肉，從而使30餘例患者避免了外科開腹手術，有38例患者小腸息肉（＞1cm）基本切除幹淨（圖5、6）。

　　小腸鏡治療小腸息肉具有以下優勢： ① 與開腹手術相比創傷較小，不會造成傳統手術切除小腸所致的短腸綜合征； ② 療效顯著，一次操作可切除多枚小腸息肉，我們平均單次操作切除息肉數量為10枚左右，最多達44枚； ③ 可重複檢查及治療，通過反複內鏡診治，有望將小腸多發息肉全部切除，而且能及時發現新生的息肉並進行治療。

　　因此，我們認為，可以利用膠囊內鏡監測PJS小腸息肉，應用氣囊輔助內鏡進行息肉的切除治療，實現優勢互補。

　　■ 點評

　　北京協和醫院消化科陸星華教授

　　PJS為遺傳性疾病，直至上個世紀末，隻能通過胃、結腸鏡進行部分息肉切除。自2003年膠囊內鏡及帶氣囊小腸鏡相繼問世，彌補了小腸疾病診治領域的空白。空軍總醫院在該領域中工作較為突出，對於84例PJS患者的1400餘枚小腸息肉，均成功進行了小腸鏡下息肉切除術，沒有發生並發症。該技術創傷性小，避免了傳統手術治療。