近日，上海交通大學附屬第一人民醫院、上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院和國家人類基因組南方研究中心的研究人員共同發表論文，旨在通過檢測中國人ABCA2（ATP binding cassette A2）基因編碼區單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism，SNP），探討其與中國漢族人群膽囊結石病的關係。該組研究表明，SNP在不同種族間存在差異。ABCA2基因編碼區SNP在膽石病和對照組間分布差異無統計學意義。該研究發表在2011
近日，上海交通大學附屬第一人民醫院、上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院和國家人類基因組南方研究中心的研究人員共同發表論文，旨在通過檢測中國人ABCA2（ATP binding cassette A2）基因編碼區單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism，SNP），探討其與中國漢族人群膽囊結石病的關係。該組研究表明，SNP在不同種族間存在差異。ABCA2基因編碼區SNP在膽石病和對照組間分布差異無統計學意義。該研究發表在2011年第17卷第9期《中華肝膽外科雜誌》上。
該研究采用直接測序法檢測ABCA2基因編碼區及相鄰的部分內含子的序列，以確定中國人ABCA2基因SNPs的位置及類型。對位於編碼區的SNPs，采用病例對照方法，在膽囊結石病患者和正常對照者中進行關聯研究。
結果顯示，在16 911 bp測序長度中，共發現12個SNP，2個位於編碼區，10個位於內含子，其中7個為新發現的SNP。各SNPs在膽石病組和對照組中分布差異無統計學意義。
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