左上圖 結腸鏡示回腸末段  　　右上圖 回腸末段病理染色HE 染色，放大倍數為200倍。  　　中圖 正常淋巴管病理染色HE 染色，放大倍數為200倍。 　　 左下圖 膠囊內鏡示空腸 　　 右下圖 膠囊內鏡示回腸

　　病史

　　44歲男性，因“間斷腹瀉、轉氨酶水平反複升高、低蛋白血症伴腹水2年餘，間斷腹痛1月餘”入北京大學人民醫院院。

　　現病史 2年多前，患者無明顯誘因出現腹瀉，為黃色稀便，5~6次/日，每次量約200 ml；同時無明顯誘因間斷出現雙下肢輕度可凹性水腫。此後患者間斷腹瀉，總蛋白（TP）和白蛋白（ALB）水平進行性下降，最低值分別為32 g/L和18.4 g/L，轉氨酶升高，膽紅素水平正常。腹部B超提示腹水。

　　患者接受複方氨基酸營養支持和利尿治療後腹水消退，間斷接受三聯抗結核治療。

　　3個月前，患者因納差乏力加重住院，便中有大量脂肪滴，丙氨酸氨基轉移酶（ALT） 101 μ/L，乙肝表麵抗原陰性，血ALB 32.6 g/L，TP 60 g/L，膽紅素水平正常。腹部B超示大量腹水，輕度脾大。腹水穿刺提示腹水乳白色混濁，白細胞100×106/L，TP 8 g/L，腺苷脫氨酶陰性，乳糜定性陽性。

　　胃鏡提示慢性淺表性胃炎，腸鏡示結直腸黏膜水腫、粗糙，回盲部顆粒結節樣隆起。腸鏡診斷為“全結腸結核？淋巴瘤？” ，病理檢查結果提示回盲部黏膜慢性活動性炎，黏膜下層淋巴組織增生。

　　當地醫院診斷不詳，予以保肝、補充血漿蛋白、三聯抗結核治療後，患者自覺腹瀉明顯好轉，轉氨酶水平逐漸恢複正常，但TP和ALB水平仍進行性下降。患者繼續接受三聯抗結核治療。

　　1個多月前，患者出現間斷陣發性上腹部疼痛，至我院就診。

　　既往史 患者於20年前罹患結核性胸膜炎，經抗結核治療後自述已愈。

　　檢查

　　入院查體 右頸後有2枚直徑分別約為0.5和2 mm淋巴結，光滑、質軟、活動性好、無壓痛。雙肺呼吸音清，心律齊。

　　腹平軟，臍周壓痛明顯，無肌緊張、反跳痛，餘腹輕壓痛，移動性濁音陰性。雙下肢無水腫。

　　實驗室檢查 白細胞 2.69×109/L，淋巴、中性粒細胞比例分別為11.58%和77.79%，淋巴細胞絕對值0.31×109/L。血紅蛋白143.3 g/L，血小板176.5×109/L。便潛血陽性，便查結核杆菌陰性。

　　結核菌素試驗陰性。抗結核抗體陽性。IgG 3.16 g/L，IgM 0.29 g/L。蛋白電泳結果為：A/G 1.11，γ球蛋白11.6%，β1球蛋白 8.4%，β2 球蛋白5%，α1球蛋白 7.6%，α2球蛋白14.9%,ALB 52.5%。多次膽紅素檢測結果正常，ALT 159 μ/L，天冬氨酸氨基轉移酶194 μ/L，TP 37.1g/L，ALB 25.1 g/L。

　　胸片 雙上肺陳舊性病變。右側胸膜增厚粘連，少量積液待除外。

　　腹部檢查 腹平片示腹部多發鈣化灶。腹部B超示盆腔少量積液。腹部CT示少量腹水，小腸腸管擴張，腸壁水腫增厚。

　　胃鏡檢查 結果提示慢性淺表性胃炎活動期，十二指腸降部撒鹽樣改變、伴多發結節樣隆起性質待定（病變以十二指腸降部為重，至十二指腸水平部明顯好轉）。

　　超聲胃鏡提示病變表現為腸壁全層增厚，最厚處為6.9 mm，以黏膜層及黏膜下層增厚為主，兩者之間分界不清，呈不均勻回聲，內部可見多發偏低回聲。

　　胃鏡病理提示胃底體交界及幽門炎症（+），十二指腸降部炎症（++），散在少數嗜酸性粒細胞浸潤，以上各部位抗酸染色均未見陽性杆菌。

　　結腸鏡 闌尾開口周圍黏膜水腫。結腸鏡進入末段回腸約40 cm，黏膜彌漫充血水腫，血管紋理消失。存在多發糜爛，直徑約0.3 cm，表麵有白色附著物。結腸、直腸黏膜彌漫水腫，血管紋理不清，粗糙不平，嚴重處呈顆粒樣改變，以升結腸、盲腸為著，並可見瘢痕（左上圖）。

　　診斷為結腸、末段回腸彌漫性病變性質待定。病理提示黏膜慢性炎症、間質水腫、回腸和盲腸部分腺體增生。回腸黏膜組織中見多量擴張淋巴管，管中可見粉染淋巴液（右上圖、中圖）。

　　膠囊內鏡 十二指腸黏膜皺襞增粗肥厚，散在白色雪花狀斑點。空腸密布較大雪花狀顆粒隆起，黏膜粗糙不平，散在小息肉狀黏膜隆起。回腸節段樣分布雪花狀白斑，可見間斷正常小腸黏膜（左下圖、右下圖）。診斷為小腸彌漫性黏膜白斑，符合小腸淋巴管擴張症表現。

　　診治

　　患者最終被診斷為淋巴管擴張症、低蛋白血症，予以匹維溴銨（50 mg， tid）、複合維生素（2片，tid）、三聯雙岐活菌 （420 mg，tid）治療。

　　診斷明確後患者要求出院，拒絕進一步治療。 醫生囑患者低脂高蛋白飲食，以中鏈甘油三酯為主，避免長鏈甘油三酯攝入。

　　討論

　　分型、發病機製及臨床表現

　　1961年，瓦爾德曼（Waldmann）等在世界上首次提出小腸淋巴管擴張症這一疾病。國內學者對此病的認識相對較晚，首例病例報道發表於1990年。

　　該病可分為原發性小腸淋巴管擴張症（PIL）和繼發性小腸淋巴管擴張症（SIL）。PIL發病原因，或與先天淋巴管狹窄或淋巴管發育不良有關，屬於常染色體隱性遺傳病，可合並多種先天畸形。SIL可繼發於多種疾病，如腫瘤、淋巴結核、絲蟲病、自身免疫性疾病、肝硬化門脈高壓、縮窄性心包炎、腹部外傷及手術等。上述因素可導致淋巴管狹窄、淋巴回流不暢，繼而使小腸淋巴管壓力升高、擴張甚至破裂。

　　淋巴液外漏時會出現低蛋白血症、淋巴細胞減少、低脂血症。淋巴液漏入腸道則表現為乳糜性腹瀉、腹脹、嘔吐，淋巴液漏入漿膜腔則可導致乳糜性腹水、淋巴水腫等。

　　另有個案報道以消化道出血或腹部包塊、顏麵部浮腫為首發表現的小腸淋巴管擴張症。有部分病例以高脂飲食為誘因。

　　診斷標準、治療及預後

　　小腸淋巴管擴張症的實驗室特點為TP、ALB、IgG、IgA、IgM水平下降，IgG水平下降尤為明顯。淋巴細胞減少，血α1抗胰蛋白酶清除率升高，便α1抗胰蛋白酶水平增加。

　　因淋巴管擴張症主要累及小腸，胃鏡和結腸鏡通常無法發現病灶。

　　CT和膠囊內鏡是診斷此病的主要方法。腹部CT表現為小腸壁增厚水腫，腸管輕度擴張伴彌漫性淋巴結腫大，常有係膜水腫和胸腹水。膠囊內鏡可見小腸彌漫性水腫，腸黏膜表麵白色點狀絨毛和黏膜下擴張的淋巴管。

　　雙氣囊小腸鏡可同時取活檢行病理檢查，病理切片見到小腸淋巴管擴張是診斷金標準。

　　該病診斷依據如下：典型臨床表現、外周血中淋巴細胞絕對計數減少、血ALB和IgG水平同時降低、內鏡活檢或手術標本病理證實小腸淋巴管擴張、實驗室檢查證明腸道丟失蛋白質增多。符合前3條為疑診，符合後2條即可確診。

　　該病尚無特效療法，主要是控製飲食，減少蛋白丟失和液體外漏。SIL以去除病因為主，原發病治愈患者的預後通常良好；部分病史較長者在發病數年至數十年後轉化為淋巴瘤，大多為B細胞增殖性淋巴瘤。

　　■ 經驗分享

　　本例患者以腹痛、腹瀉、水腫為主要表現，淋巴細胞百分比和絕對值降低，TP、ALB、IgG、IgM水平下降。 腸鏡顯示末段回腸黏膜彌漫性充血水腫，血管紋理消失，多發糜爛，回腸黏膜組織中淋巴管明顯擴張。膠囊內鏡可見小腸彌漫性黏膜白斑，考慮小腸淋巴管擴張症診斷明確。因為患者的抗結核抗體陽性，既往20年前曾患結核性胸膜炎，故考慮結核繼發性淋巴管擴張症可能性大。

　　患者自發病至確診曆時2年餘，輾轉於多家醫院，反複接受對症支持治療，延長了診治周期。當醫生發現以腹瀉、漿膜腔積液及低蛋白血症為特點的病例時，應考慮到小腸淋巴管擴張症可能性，積極尋找證據；如高度懷疑該病，應與病理科醫生充分溝通，明確診斷，及早進行飲食幹預，以減少蛋白和淋巴細胞漏出，改善預後。