本病較少見，發病率為1～9/100 000，一般起病較緩，青、中年男性多見，病程較長，可達30餘年。肢端肥大症主要臨床表現與GH、PRL、TSH、IGF-Ⅰ和其他激素分泌增多及其作用有關，與垂體腺瘤占位病變蝶鞍擴大受侵蝕、鄰近組織受壓與顱壓增高有關，也與髒器增生肥大及其功能變異有關。疾病早期可有內分泌腺功能亢進表現，晚期則可發生內分泌功能減退表現。肢端肥大症時麵容粗陋，頭痛乏力，多汗，腰酸背痛，手足增寬增大，還可出現糖尿病與甲亢的症狀體征。

        肌萎縮性脊髓側索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)也稱為肌萎縮側索硬化症。在美國，每年診斷出5600多個新病例。全美共有高達30,000人正受此病。

        從患病開始，患者身體會慢慢無法運動，猶如被漸漸凍結，故名“漸凍人症”，是一個漸進和致命的神經退行性疾病。起因是中樞神經係統內控製骨骼肌的運動神經元退化所致。ALS病人由於上、下運動神經元都退化、死亡，並停止傳送訊息到肌肉，在不能運作的情況下，肌肉會逐漸衰弱、萎縮。最終，大腦完全喪失控製隨意運動的能力。但是，患有晚期疾病的病人可一直保持清晰的思維、保留發病前的記憶與同樣的人格和智力。該病從發病到死亡的生存時間中位數為39個月，隻有4%的病人可以存活十幾年或更長。雖然有很罕見的病人可以存活超過50年以上，但大部分的病人從發病開始，一般會在3～5年內死於呼吸衰竭。

        煙霧病的發病原因至今尚不十分清楚。因其在同胞間的發病率比普通人高出42倍，患者子女的發病率比正常人高出37倍。

        煙霧病主要病理改變是頸內動脈內膜彈力纖維增生，逐漸使頸內動脈管腔狹窄，最終發生閉塞。血管內膜的病變多發生在頸內動脈的末端，大腦前及大腦中動脈的起始段，偶爾波及到大腦前和大腦中動脈主幹以及頸外動脈，乃至身體其它部位的血管。因這些顱內供血動脈血管內膜增厚、管腔狹窄導致腦血流量減少，為補償腦血流量的減少，腦底及腦表麵的細小血管代償性擴張，形成了煙霧狀血管。當代償性血管擴張形成增加腦血流的速度小於因腦供血動脈狹窄腦血流減少的速度時，即產生了腦缺血症狀、出現腦梗塞、腦萎縮、腦軟化等。輕者表現為短暫性一過性腦缺血、頭疼、癲癇、肢體無力、感覺異常及視力視野改變等，重者則以腦梗塞或腦出血起病而危及生命。

        成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta, OI)又稱脆骨病，發病概率為1/10,000～1/15,000，中國約有10萬患者，成骨不全症是一種顯性遺傳疾病。該疾病目前分為8型，普遍表現為骨脆弱和骨畸形，嚴重者輕輕一個擁抱也會導致其骨折，如不及時治療將終生殘疾。主要特征為：頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進性失聰、眼睛鞏膜呈藍色等，由於患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無治愈方法，但通過藥物治療和矯形手術可以顯著提高患者生存質量。

        白化病(Albinism)多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發病率約為1/15,000，據此推測我國人群中白化病患者約有9萬人。白化病導致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者的皮膚和毛發呈白化現象，患者易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，且目前無有效的治療方法。白化病患者怕見陽光、極易曬傷的特點使得他們在陽光強烈的白天很少在戶外活動，在有月亮的夜晚他們才會感到自由自在，所以人們親切地稱他們為“月亮孩子”。

        黏多糖貯積症(Mucopolysaccharidoses, MPS)是一組先天性新陳代謝異常的罕見病，患者體內缺乏溶酶體酶因而無法分解體內的黏多糖，使得黏多糖不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞腦、心瓣、肺、骨骼等多個髒器，患者多是因呼吸道和心血管疾病在青少年階段就病故。除黏多糖貯積症二型為X連鎖隱性遺傳，其餘各型皆為常染色體隱性遺傳。目前國外已經有針對黏多糖貯積症的某些亞型的酶替代治療藥物，但這些藥物還未在國內上市，即使上市，每年高達100～200萬的費用且需要終身用藥，若無醫療保險支持大部分家庭也無力承擔。我國香港和台灣地區已經將黏多糖藥物納入醫療保險，台灣甚至進行了全額報銷，大陸黏寶寶家庭也急切期待罕見病醫保製度的陽光早日到來。

        苯丙酮尿症(Phenylketonuria, PKU)是一種先天性代謝性疾病，由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為：智能低下、驚厥發作、色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異，我國約為1/11,000。若不及時治療，會對大腦或神經係統造成不同程度的損害，給患者帶來終身痛苦甚至生命的威脅。多數患者在嬰兒期便會出現臨床症狀，並隨年齡增大而加重。由於患者無法轉化普通含蛋白質食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、魚、蛋、奶、豆等含蛋白質的食物攝取要嚴格控製。目前對PKU的治療大多以食療為主，通過攝取特製的無苯丙氨酸食品進行治療來保證正常生活。

        血友病(Hemophilia)是一種遺傳性出血性疾病，患者一般為男性，發病率約1～9/100,000，我國約有7～10萬名血友病患者。患者因體內嚴重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有關節、肌肉和內髒。患者常因關節反複出血而致殘，或因內髒、腦出血而死亡。該病目前尚無法治愈，患者需終身使用凝血因子來維持生命，但預防性治療可以使血友病兒童像正常孩子一樣健康成長。目前，由於我國血製品短缺和價格昂貴，許多患兒得不到及時有效的治療而成為殘疾人。

        淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis, LAM)是一種罕見的疾病，幾乎所有的病例均發生於女性，以育齡期女性為主，平均年齡30～40歲。氣胸和乳糜胸常為LAM的首發症狀，並可反複發生。隨著疾病的發展，會出現呼吸困難並進行性加重，最後可出現較為嚴重的呼吸衰竭。目前在我國報告病例數不超過200例。LAM患者大部分處於承擔家庭和社會責任的年齡，卻被疾患所困，失去了正常的工作和生活。

        特發性肺動脈高壓(Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension, IPAH)它是指經詳細體格檢查及完善實驗室檢查均未發現引起肺動脈高壓的其他係統疾病及相關線索，並且經右心導管檢查發現肺毛細血管嵌壓>20 mmHg。根據美國研究資料，年發病率約為1～2/1,000,000，女性發病率高於男性，比例約為2～3∶1。特發性肺動脈高壓是一極度惡性疾病，其自然病程較短，患者往往病情發展快，如無正確治療，很快會死於難以糾正的右心衰竭，平均生存時間為2～3年，其治療困難，預後差，被醫生稱為“心髒病中的癌症”。肺動脈高壓雖然目前尚無法治愈，但患者通過正規的治療和靶向藥物治療能夠有效地改善生存質量，晚期患者可通過雙肺移植手術延長生存壽命。

        結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)是一種多係統受累的常染色體顯性遺傳病，兒童和成人均可受累，發病率約為1/100,000，國內患者超過10萬人。主要表現為癲癇、皮膚病變(如麵部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤)、多器官良性腫瘤，部分病人智力發育受影響，有1/3的女性患者肺部出現淋巴管肌瘤病。TSC的基因突變發生在TSC1或TSC2，導致了細胞增長失控。TSC無法在懷孕期間檢測出來，大多數患者在發病前都毫無前兆，也不可能預測病患將如何發展和將會有哪些症狀。TSC無論給患者本人還是其家庭都帶來了巨大的心理壓力，非常需要更多的社會理解和關注、定期的醫療檢查、專業的心理輔導，去幫助他們踏上這趟人生的不確定之旅。

        遺傳性共濟失調(hereditary ataxia)是一類遺傳性的神經退行性疾病，俗稱“小腦萎縮”。它因基因突變所致，尚沒有根治的方法，屬於罕見病的範疇。遺傳性共濟失調的症狀為：走路搖晃，言語不清，飲水嗆咳，視物成雙，直至吞咽困難。發病年齡多在25-45歲之間，一旦發病，猶如刹車失靈的汽車，在10～20年內奔向生命的終點。我國的遺傳性共濟失調患者約有十萬之眾，60%生活在農村。共濟失調患者的疾患特征是遠離社會，終日麵對孤獨，無助、無奈、無望地走向生命的終點。

        瑞特綜合征(Rett syndrome)是一種罕見的嚴重影響神經係統發育的疾病，主要見於女性。絕大多數瑞特綜合征由於基因的新發突變造成，發病率為1/10,000～15,000，目前沒有根治療法。患兒出生6～18月內一般發育正常，然後出現發育停滯，逐漸智力退化，喪失語言功能與有目的的手部運動功能，特別是出現手的重複刻板動作。臨床常見驚厥、癲癇、共濟失調、呼吸節律異常(呼吸暫停/過度換氣)、步態不穩和脊柱側彎，嚴重者無法行走。由於智力低下、日常生活不能自理，瑞特綜合征患者終生需要他人照顧。

        進行性肌營養不良(Duchenne/Becker Muscular Dystrophy; DMD/BMD)是一種嚴重的神經肌肉遺傳性疾病。必須首先指出的是，用“進行性肌營養不良”來稱呼這個疾病並不是非常準確。使用DMD/BMD(杜氏/貝克肌營養不良)要更合適一些，但是DMD/BMD似乎找不到很合適的中文譯名。我國DMD/BMD患者總數約有10萬人。由於基因缺陷，肌營養不良病人無法合成正常的抗肌萎縮蛋白，肌細胞膜失去完整骨架，造成肌細胞膜損傷，肌肉細胞進行性破壞。臨床表現主要為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，喪失活動能力。若不治療幹預，DMD病人通常在12歲前失去行走能力，最終因心肺功能衰竭在20～30歲死亡。目前，肌營養不良症尚無特效藥物和根治方法，但可以通過藥物控製和康複鍛煉，延長患者生存期，提高生活質量。

        尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease，NPD)又稱鞘磷脂沉積病(sphingomyelin lipidosis)，屬先天性脂代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳，其發病率約1/25,000，目前至少有四種類型，症狀主要為肝脾腫大，亦有神經係統損害。目前尼曼匹克病無特效療法，以對症治療為主，低脂低膽固醇飲食，加強營養。其中對症治療中，C型患兒有神經係統症狀需長期服用抗癲癇藥物、營養神經藥物，進行排痰超聲霧化，輪椅等藥品以及醫用品。國內醫療機構對該疾病知識了解甚少，國際尚無對症藥物，並且患兒家庭對疾病護理知識匱乏。

        戈謝病(Gaucher disease)是一種由基因或基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，發病率約為1/100,000，是因溶酶體內的酸性β-葡糖苷酶又稱葡糖腦苷脂酶的缺陷，使葡糖腦苷脂貯積在各器官的單核巨噬細胞係統中形成戈謝細胞。常表現為多係統的脂質沉積，累及骨髓、肝脾、骨骼及神經係統。戈謝病能導致疼痛、疲勞、黃疸、骨損傷、貧血甚至死亡。目前采用酶替代療法能緩解戈謝病的症狀，提高患者的生活質量。