原發性高血壓是一種以全身血壓升高為基礎被診斷的常見疾病;該病可伴隨心髒病發作、卒中、充血性心力衰竭和腎功能不全的風險升高。高血壓的家族聚集性以及血壓顯著的遺傳性皆支持遺傳因素在其病因中的重要作用。目前，有三項新研究就血壓相關表型變異的遺傳學基礎給出了新見解，它們采用了多種族設計，從而有助於全麵評價高血壓的等位基因譜，突顯罕見和低頻變異體的作用。

Ehret 及其同事進行的大型相關性研究以 342415 例歐洲血統的個體為對象評估了 Cardio-MetaboChip(用於代謝和心血管特征遺傳研究的基因分型微陣列)測定的遺傳變異，從中鑒定出 66 個具有全基因組意義的血壓相關位點。這 66 個位點都富集順式調控元件，特別是在血管內皮細胞中。該結果表明這些非編碼變異體可影響鄰近基因的轉錄。

為了更準確地定義血壓的遺傳構架，Surendran 及其同事評估了 347,826 例個體中 Exome 芯片法檢出的罕見和低頻變異體。在歐洲和 / 或南亞血統的 192763 例個體中進行的發現薈萃分析，鑒別出 51 個有至少 1 項血壓特征(收縮壓、舒張壓、脈壓或高血壓)的位點，其中 17 個位點是之前未確定的。

對上述兩項研究的多種族組成進行擴充後，Liu 及其同事以 327,288 例歐洲、非洲、西班牙裔血統個體為對象進行了一項針對 5 項血壓特征(收縮壓、舒張壓、脈壓、平均動脈壓和高血壓)的薈萃分析，其新鑒別出的變異體的功能方麵，以廣泛心髒 - 代謝風險位點居多，而已驗證的位點則富集於與血壓和心血管疾病直接相關的病症。這些結果表明，最新鑒定出的變異體通過間接疾病通路發揮作用，靶向作用於病因網絡可能會改善高血壓患者的結局。

https://www.nature.com/articles/nrneph.2016.150