目前報道的活嬰先天性心血管畸形(簡稱先心病)的發生率約為0.8％~1％[1-2],是最常見的主要器官畸形之一,也是導致流產、胎兒宮內死亡以及嬰兒死亡的主要原因[3]。約50％先心病可以通過外科手術或介入治療獲得矯治,50％複雜嚴重畸形尚難得到滿意療效[4]。然而,通過產前胎兒心髒超聲檢查識別那些複雜嚴重致命性的先心病,有利於及時幹預及合理谘詢,減少出生後對社會、家庭造成的不利影響。

　　胎兒心髒超聲檢查與其他超聲影像學技術一樣,明顯依賴於操作者經驗,因此采用標準及規範化操作非常重要。

　　美國心髒協會(American Heart Association,AHA)/美國心髒病學會(American College ofCardiology,ACC)[5]、美國超聲心動圖學會(AmericanSocietyofEchocardiography,ASE)[6]、國際婦產科超聲學會(TheInternationalSocietyofUltrasoundinObstetrics& Gynecology,ISUOG)[7-8]、美國超聲醫學學會(American Institute of Ultrasound inMedicine,AIUM)[9]、歐洲兒科協會(Associationfor EuropeanPediatricAssociation,AEPA)[10]、美國診斷醫學超聲學會(Society of Diagnostic MedicalSonography,SDMS)[11]等國際知名學會均發表相關指南或規範,使之更易在臨床中推廣應用。

　　2007年4月在南京軍區福州總醫院超聲科王鴻教授舉辦的全國胎兒超聲心動圖基礎與峰會上,由北京安貞醫院李治安教授牽頭召集國內從事胎兒心髒超聲工作的部分專家自發成立了全國胎兒心髒超聲檢查協作組,會上提及製定我國《胎兒心髒超聲檢查指南》初步想法。2010 年在廈門第二屆兩岸三地超聲高峰論壇上專門設立了胎兒心髒超聲檢查峰會,來自海峽兩岸多位專家就胎兒心髒超聲檢查基礎知識、基本技能、臨床應用及最新應用進展等進行了廣泛交流。這次會議確定在2010年下半年組織全國胎兒心髒超聲檢查協作組各位專家討論胎兒心髒超聲檢查規範與指南,提議由浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院超聲科趙博文教授收集整理並起草《胎兒心髒超聲檢查規範與指南》(討論稿),討論稿得到李治安、王鴻、周啟昌及李勝利等教授的進一步修改和完善。2010年11月在海南省三亞市,來自全國各地23位胎兒心髒超聲及產科超聲專家就我國胎兒心髒超聲檢查指南草稿進行了更加深入和廣泛的討論,隨後由趙博文教授收集各位與會專家反饋意見,並一致同意2011年3月在福州第三屆全國胎兒超聲心動圖峰會上再次征求與會各位胎兒心髒超聲專家和產科超聲專家及廣大臨床一線超聲醫生的意見,這次會議上各位專家一致認為討論稿以《胎兒心髒超聲檢查規範化專家共識》形式推出較為合適。之後,趙博文教授再次將修改稿以專家共識的形式發給全國胎兒心髒超聲檢查協作小組各位專家,最後征集反饋和修改意見,形成了目前這個版本的專家共識。本專家共識結合我國國情,選擇性汲取了目前多個國際性超聲學會(協會)采用的指南精華。

　　此專家共識是指係統全麵和詳盡的胎兒心髒超聲檢查(detailedfetalechocardiography)[6-8],有別於目前產科超聲中進行的胎兒心髒超聲篩查,後者僅要求完成四腔心切麵、左室流出道切麵及右室流出道切麵[12]。本專家共識要求盡可能獲得全麵的胎兒心髒超聲切麵,以便對多數胎兒先天性心血管結構畸形、心律失常和心功能異常等作出可靠的產前診斷與評估。

　　一、胎兒心髒超聲檢查及診斷需要具備的基本知識和基本技能

　　1 識別各種簡單、複雜的先天性或後天性心髒病的特征和表現,熟知先心病在整個孕期的特點和變化規律。

　　2 綜合應用各種超聲心動圖技術包括二維、M型、脈衝多普勒、連續多普勒、彩色多普勒血流顯像等,對正常和異常的胎兒心血管係統作出評價。

　　3 掌握胎兒發育過程中各個階段心血管係統的解剖和生理發育進程。掌握孕期母胎的生理學變化對胎兒發育的影響。掌握胎兒心律失常的超聲心動圖特點並能作出正確的評價。掌握超聲的生物學效應及其在胎兒檢查中的應用原則。

　　二、胎兒心髒超聲檢查醫師的基礎培訓

　　對於尚未開展胎兒心髒超聲檢查的醫院和科室,超聲診斷醫師需要在已經開展胎兒心髒超聲檢查且經驗較為成熟的醫院接受操作和診斷能力的規範培訓。

　　1 操作培訓:在專業胎兒心髒超聲檢查培訓老師指導下,完成200例胎兒心髒超聲檢查,受檢異常病例比例應在10％以上。

　　2 診斷能力的培訓:在專業胎兒心髒超聲檢查培訓老師指導下,獨立完成200 例胎兒心髒超聲檢查並獨立進行診斷,主要診斷的符合率應達到85％以上,受檢異常病例比例應在10％以上。

　　3 在開展胎兒心髒超聲檢查經驗較為成熟的醫院進修學習6個月以上。

　　三、胎兒心髒超聲檢查的資格認證

　　建議相關部門或學術團體對於完成胎兒心髒超聲檢查培訓,且每年完成胎兒心髒超聲檢查及診斷人數400例以上的醫生給予胎兒心髒超聲檢查與診斷資格認證證書。

　　四、胎兒心髒超聲檢查醫師的繼續教育

　　從事胎兒心髒超聲檢查及診斷的醫師應該不斷學習包括母胎醫學、遺傳學、新生兒醫學、小兒外科、小兒心髒病學、小兒心髒外科等專業領域的有關知識及最新進展。胎兒心髒超聲檢查醫師需要向家長提供長期谘詢,反映胎兒心血管係統生長發育的相關信息。因此應具備作出各種治療策略的背景知識,了解產科診斷的最新進展和胎兒心血管病的診斷與治療進展。

　　胎兒心髒超聲檢查的適應證[13-14]

　　胎兒心髒超聲檢查適應證包括母體因素、胎兒因素和家族因素三個方麵。

　　（一）母體因素[4]

　　孕婦年齡大於35 歲。孕婦患有先心病。曾有妊娠異常史,如胎死宮內、流產、羊水過多或羊水過少等。孕早期有服用過致畸可疑藥物(如氧化鋰、大倫丁等)或孕期內有接觸可疑致畸物質(如放射線等)。孕婦患有各種類型糖尿病、結締組織病、感染性疾病(如孕早期TORCH 感染)。孕婦抗Ro或抗La抗體陽性。

　　（二）胎兒因素

　　1.胎兒染色體異常[2-4,6]:常染色體13-三倍體胎兒伴發先天性心血管畸形高達84％。常染色體21-三倍體(唐氏綜合征)先天性心血管畸形的發生率為50％。

　　2.胎兒產科超聲篩查提示可疑心髒畸形。

　　3.胎兒心律失常。

　　4.胎兒心髒以外器官畸形,如結構異常(腦積水及腎髒疾患等);遺傳綜合征及相關異常;非免疫性水腫;羊水過多或過少;頸項透明層增厚。

　　5.雙胎妊娠(雙胎輸血綜合征及無心雙胎畸形)。

　　（三）家族因素

　　患有先心病的孕婦,其胎兒患先心病的風險增加5％~20％,患有先心病的父親,其胎兒患先心病的風險增加3.33％(1/30)[15]。有先心病胎兒或患兒妊娠史者再次妊娠時胎兒患先心病的危險為1％~5％[15],如果第2胎也患有先心病,第3 次妊娠胎兒患先心病的危險增至10％~20％[15]。胎兒心髒超聲檢查的儀器及預設置胎兒心髒超聲檢查要求儀器比成人或小兒具有更高分辨率,更高血流敏感度及功能等。基本功能包括:二維灰階成像、M 型超聲心動圖、彩色多普勒血流顯像、頻譜多普勒(包括脈衝、連續波多普勒或高重複頻率脈衝多普勒)。儀器設置要求具有針對胎兒心髒檢查的專門預設置,在這種預設置條件下,成像角度變小,幀頻增加(80~100Hz),彩色多普勒血流顯像Nyquist極限速度50~70cm/s。M 型超聲心動圖曲線及頻譜多普勒頻譜速度75~150cm/s。儀器具有圖像局部放大功能。用於胎兒心髒超聲檢查的探頭可選擇成人心髒探頭、小兒心髒探頭、成人腹部探頭、經腹三維容積探頭等,目前在國內較少采用經陰道腔內探頭或高頻線陣探頭進行胎兒心髒超聲檢查。心髒探頭頻率範圍1~5 MHz,腹部探頭頻譜範圍2~5 MHz,小兒心髒探頭3~8 MHz。建議在中孕早中期使用較高頻率(5~8MHz)的探頭以提高分辨率,在中孕晚期和晚孕期使用較低頻率(1~5 MHz)的探頭以提高穿透力,盡可能獲得更多的診斷切麵。有條件的醫療機構可積極研究應用先進的超聲成像技術,如組織多普勒成像(DTI)、時間-空間相關成像技術(STIC)、實時三維超聲心動(RT-3DE)、斷層超聲成像技術(TUI),血流增強技術(e-flow)及速度向量成像技術(VVI)等。

　　五、胎兒心髒超聲檢查的時機與基本切麵

　　（一）胎兒心髒超聲檢查的最佳時機

　　孕婦在中期妊娠時,必須進行一次係統的常規彩色多普勒超聲檢查,包括評估胎兒位置、大小、羊水量、胎盤的位置及胎兒各係統的發育情況。胎兒心血管檢查包括基本的心髒切麵、血流的觀察及測量,以排除嚴重的先天性畸形。孕中期是進行胎兒心髒超聲檢查的最佳時機。一般從妊娠16 周即可進行,20~24 周是最適宜階段[4-7,9,12],妊娠晚期因羊水減少,胎兒活動受限製等因素影響,檢查有一定困難。但目前多數16~40周之間的胎兒通過將不同用途的探頭置於不同部位,均能夠獲得較為理想的聲窗完成胎兒心髒超聲檢查。

　　（二）胎兒心髒超聲檢查的基本內容

　　檢查的目的是清楚地觀察各項檢查要素,但是並不意味著能夠在每一個胎兒的每一次檢查中均可完成所有項目的檢查與評估,常常受到母親體型、胎位、羊水量以及分布、胎盤位置、胎動及肢體等因素的影響。遵循先天性心血管畸形的超聲節段分析法,對胎兒心血管係統進行係統、多切麵(觀)、多方位超聲觀察。按順序確定胎兒心髒與內髒的關係(正位或反位)、靜脈- 心房連接關係、心房- 心室連接關係、心室-大動脈連接關係、大動脈相互關係等。

　　1.胎兒發育概況:包括確定胎兒數目、胎位、孕周、胃和內髒的位置、心髒的位置及心軸等。有無心包、胸腔及腹腔積液。測量心胸比例、雙頂徑及股骨長度等基本參數。

　　2.心髒切麵(觀):包括四腔心切麵(觀),五腔心切麵(觀),左、右室流出道長軸及短軸切麵,三血管切麵或三血管氣管切麵,腔靜脈長軸切麵,動脈導管切麵,主動脈弓切麵等,明確下腔靜脈和降主動脈在隔水平的位置。

　　3.彩色多普勒血流顯像:檢測上腔靜脈、下腔靜脈、肺靜脈、肝靜脈、靜脈導管、卵圓孔、房室瓣、半月瓣、動脈導管、主動脈弓、臍動脈、臍靜脈血流的顯示等。

　　4.測量參數:測量房室瓣環及半月瓣環、主肺動脈、升主動脈、左肺動脈、右肺動脈、主動脈弓及動脈導管直徑。四腔心切麵測量心房大小、心室長軸、心室短軸內徑、室壁厚度及卵圓孔開口大小等。

　　5.心律和心率:通過心房及心室壁M 型曲線及心房心室多普勒血流曲線評估胎兒心律及心率。

　　（三）胎兒心髒超聲檢查的基本切麵(圖1,2)

　　胎兒心髒超聲檢查是要通過孕婦的腹壁來進行的,故其檢查具有一定的特殊性,易受胎位的限製、脊柱的影響,每個胎兒心髒都必須進行多切麵、係統的檢查,完整的檢查必須包括以下基本切麵。

　　1.腹部橫切麵:此切麵是確定胎兒左、右方位的基本切麵之一。聲束與胎兒脊柱垂直,從胎兒臍血管附著處向頭側平行掃查,可見腹主動脈位於脊柱的左前方,下腔靜脈位於脊柱的右前方,下腔靜脈位於腹主動脈的右前方,胃泡位於左上腹腔與心髒同側,如存在胎兒內髒反位,則上述結構的方位發生改變。

　　2.胸腔橫切麵:此切麵可以計算心髒麵積與胸腔麵積比值,以此來評估心髒的大小,正常值為0.25~0.33。在腹部橫切麵的基礎上,探頭繼續向頭側移行,可見胎兒心尖指向左前方,右心室靠近胸前壁。

　　圖1 胎兒超聲心動圖檢查的5 個基本快速篩查切麵檢查平麵示意圖[16-18] a:探頭置於上腹部橫切掃查獲得腹部橫切麵;b:探頭向頭側移動置於胸部部橫切掃查獲得四腔心切麵;c:在四腔心切麵基礎上調整掃查方向獲得五腔心切麵;d:五腔心切麵的基礎上進一步向頭側移動探頭並旋轉一定角度獲得右室流出道切麵;e:探頭置於上胸部大血管水平掃查獲得三血管切麵

　　圖2 胎兒超聲心動圖檢查的5個基本快速篩查切麵[16-18],由上而下分別為探頭位置示意圖、切麵示意圖及5個胎兒超聲心動圖基本快速篩查切麵 a:腹部橫切麵:顯示胎兒脊柱、胃泡、腹主動脈、下腔靜脈及肝;b:四腔心切麵:顯示胎兒心軸、心尖指向、左心房、右心房、左心室、右心室、二尖瓣、三尖瓣、卵圓孔、室間隔、肺靜脈及胸主動脈等結構;c:五腔心切麵:顯示升主動脈、左心房、右心房、左心室、右心室、二尖瓣、三尖瓣、卵圓孔、室間隔、肺靜脈及胸主動脈等結構;d:右室流出道切麵:顯示右室流出道、肺動脈瓣、肺動脈主幹、左肺動脈、右肺動脈、主動脈及上腔靜脈等結構;e:三血管切麵:顯示主動脈、肺動脈、上腔靜脈、動脈導管及氣管等結構。