【BICD2綜合征：罕見的肌肉疾病】Ruhr-Universit?tBochum（RUB）的研究人員已經發現了一種新的罕見的肌肉疾病。這種遺傳性疾病是由骨骼肌細胞中改變的細胞運輸過程中BICD2基因的缺陷引起的。患者腿部肌肉無力，步態不穩定，永久性絆倒。BICD2被稱為疾病觸發因素，但僅用於起源於神經係統的疾病。BICD2綜合征在骨骼肌變化中表現出來，從未有過描述。
由Bergmannsheil大學診所的神經科診所的MatthiasVorgerd博士和生理學研究所的AndreasUnger博士領導的研究小組在RUB科學雜誌“Rubin”和“神經病學雜誌”上發表了他們的研究成果。
廣譜疾病
迄今為止的研究結果表明，BICD2缺陷可能引發大量神經肌肉疾病。MatthiasVorgerd說：“很可能嚴重形式的疾病存在，在出生時高度發達，並在嬰兒期早期死亡。該小組正在研究相關案件。該症狀是BICD2疾病臨床譜的一端，相反的是具有相對輕度症狀的病症，直到成年後才顯現。
該BICD2光譜包括其原因單獨在骨骼肌肉組織或僅在神經係統中植入的疾病，以及兩者的混合物的疾病。
運輸肌肉細胞被抑製
來自波鴻的醫生介紹了患有肌肉BICD2障礙的患者，其中小腿和大腿肌肉都受到影響，但神經係統中沒有可見相關變化。生理檢查顯示，肌原纖維，即肌肉纖維的基本成分已經退化。細胞器，即線粒體和高爾基體，顯示出形狀和大小的變化。
基於波鴻的研究人員打算調查BICD2基因缺陷如何觸發這種多樣變化。他們認為病理BICD2蛋白抑製肌肉細胞中的靶向運輸。AndreasUnger解釋說：“肌肉細胞中的運輸過程是一個黑洞，可以這麼說，我們對此並不太了解。如果貨物必須在細胞內運輸，則它被包裝在膜囊泡中並被移動的蛋白質傳送。BICD2蛋白作為運輸貨物和運動蛋白之間的適配器。它涉及決定哪些貨物將被運送到哪裏，並控製運動蛋白的速度。然而，BICD2的生理功能的許多方麵尚未得到充分的探索，例如貨物運輸的問題。
Vorgerd詳細闡述：“要盡可能徹底地描述疾病是很重要的，為了得出有關遺傳過程，進展和治療方案的陳述”。研究人員已經知道突變是主導的。但是還沒有估計有多少人受到這種混亂的影響。不過，這種疾病很少見。為了能夠考慮治療方案，必須首先了解健康肌肉細胞中的原因和運輸過程。
在下一步中，臨床醫生現在被給予診斷代碼，以便於識別BICD2障礙。為了取得進展，研究人員還必須依靠從其他患者取得的組織樣本。
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