根據最近的一項新的研究，研究者們確定了一種與原發性閉角型青光眼(PACG)有關的遺傳突變，可以為疾病的早期發現和治療開辟新的途徑。

在這項發表在《 PLOS Genetics》上的研究中，來自倫敦瑪麗皇後大學，UCL眼科研究所和Moorfields眼科醫院的研究人員研究了具有PACG家族史的白種人家庭的遺傳學特征，以鑒定出了潛在的致病基因。

該研究小組發現，在第七代家族中，導致PACG的基因是精子發生相關蛋白13或SPATA13的突變。他們還鑒定出了與該疾病的另一個家庭和個人中的PACG相關的SPATA13基因中的其他突變。

進一步的研究發現，SPATA13基因在受疾病影響的眼睛部位也高表達，這證實了遺傳研究的結果。

青光眼是全世界不可逆失明的最常見原因，影響了近8000萬人。 PACG占全球青光眼失明的約50%，但是直到現在，導致該疾病的確切基因突變還是未知的。

該研究提供了第一個證據，即SPATA13基因是與眼部疾病有關的主要基因之一，該結果將有助於研究人員鑒定與PACG發育有關的其他基因。

瑪麗皇後大學分子和細胞口腔生物學教授艾哈邁德·瓦塞姆博士說：“原發性閉角型青光眼是一種罕見的青光眼形式，可以無症狀，但會導致突然失明，給醫療服務和國民經濟帶來沉重負擔。我們的研究確定了該疾病的第一個遺傳原因，這將導致研究人員開發新穎的篩選和治療方法，並有助於揭示參與該疾病途徑的其他基因。”

UCL眼科研究所眼科流行病學和青光眼研究教授Paul Foster教授說：“這是我們首次能夠追蹤這一致盲的重要原因在整個家庭中的傳播情況，並確定了潛在的生物學原因。這將幫助我們比以往任何時候都更加確定性地確定那些處於危險中的人。通過了解這種疾病起作用的細胞機製，可以幫助我們開發新的，更有效的治療方法。”