在嬰兒痙攣症疑似患者中,需要腦電圖對高度節律失常進行確診。如果腦電圖正常,無典型或變異的節律失常出現,應在1-2周後對疑似患者再次進行腦電圖檢查。一旦確診,應將患者的疾病歸類,並測定其內在病因。一旦確診病史,需對產前問題和後續進展特殊關注。檢查可能揭示的生理缺陷、神經係統的症狀或神經性紅斑。
在嬰兒痙攣症疑似患者中,需要腦電圖對高度節律失常進行確診。如果腦電圖正常,無典型或變異的節律失常出現,應在1-2周後對疑似患者再次進行腦電圖檢查。一旦確診,應將患者的疾病歸類,並測定其內在病因。一旦確診病史,需對產前問題和後續進展特殊關注。檢查可能揭示的生理缺陷、神經係統的症狀或神經性紅斑。
神經成像是最重要的診斷測試,能從病因角度對約70%的病例確診。核磁共振成像(MRI)是初步神經成像選擇模式,與CT相比,具有更高的探測靈敏度。對於疑難病例,當局灶性腦電圖或局灶性CNS臨床檢查不能確診時,可考慮PET成像技術。
如果神經成像或臨床檢查顯示基因失調,可隨後對患者的特定基因做針對性測試。結合代謝與基因測試結果可確診另外10%的病例。然而,如果檢查和神經成像未能顯示,可進行一項基礎代謝篩查,包括電解質、血糖、乳酸、氨、血液氨基酸以及有機尿酸。
對於未知原因的疑難病例,對患者進行基因檢測很有幫助。一些類似嬰兒痙攣症的病例不具相同的預後或腦電圖異常。
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