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【病例】男同卵雙胞胎1.5型Chiari畸形

作者：強建坤譯孟小貓校來源：醫學論壇網日期：2015-07-08

導讀

同卵雙胞胎二人同時患有Chiari畸形(小腦扁桃體下疝畸形)的病例非常罕見，在先前的文獻中未見同卵雙胞胎中1.5型Chiari畸形的報道。在本病例中，患者兄弟異地生活九年，雙胞胎在不同年齡呈現不同症狀。

根據形態特征，Chiari畸形(CM)通常分為四種類型(I–IV型)。然而，對於一些病人來說，這四種類型的形態標準並不是十分適用。其中一類被描述為1.5型Chiari畸形(CM 1.5)，它是I型Chiari畸形並伴有腦幹延伸的小腦扁桃體下疝。

Chiari畸形很少在雙胞胎中發病，病例報道也很少。除一例0型Chiari畸形外，所有這些病例被診斷為I型Chiari畸形。在此，我們報道同時患有CM 1.5和脊髓空洞症的雙胞胎兄弟。

在本病例的結論中，作者總結道：這是首篇描述同卵雙胞胎1.5型CM的報道。兩個同卵雙胞胎和他們不同的臨床表現提示遺傳基因和後天因素在小腦扁桃體下疝的發展過程中共同發揮作用。治療1.5型CM應該重視早期手術並尋找積極有效的手術策略。

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文獻來源：Clinical Neurology and Neurosurgery 130 (2015) 155–158

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