西班牙巴塞羅那時間4月16日,2016年EASL大會發布的一項最新研究結果揭示了,酒精依賴的人群更易患重度酒精性肝炎的基因關聯。
西班牙巴塞羅那時間4月16日,2016年EASL大會發布的一項最新研究結果揭示了,酒精依賴的人群更易患重度酒精性肝炎的基因關聯。
重度酒精性肝炎是一種嚴重的臨床綜合征,短期死亡率很高。根據此項研究所示,PNPLA3基因有特異性變異的酗酒者更容易患此種嚴重的、危及生命的疾病。另一個發生在SLC38A4基因的重要變異,也可以增加酗酒者發生肝炎的風險。
目前,對於重度酒精性肝炎沒有特異性的醫學治療方法,如果患者沒有停止飲酒,其發展為肝硬化後五年存活率不足50%。
倫敦帝國學院肝病臨床研究員、研究負責人斯蒂芬·阿特金森醫生指出,“鑒於與酒精相關的肝髒疾病譜變化很大,多數患者沒有臨床症狀,我們很想知道為什麼一小部分患者會繼續發展為重症酒精性肝炎。此研究的數據首次顯示,目前可能通過使用遺傳圖譜的方法來確定哪些患者更易發展為重度酒精性肝炎。”
研究者利用兩階段全基因組關聯研究(GWAS)對患有重度酒精性肝炎的患者 (n=860)和無肝髒疾病的酒精依賴者(n=1191)進行了比較。結果表明,PNPLA3基因在全基因組顯著性水平上與重度酒精性肝炎有明顯的危險相關性 [PTHRESHOLD<5×10-8; PEXPLORATORY=1.619×10-8, OR 2.21(95% CI 1.68-2.91)]。SLC38A4基因也被確定為酒精性肝炎的危險指標(PEXPLORATORY=4.05×10-5, PREPLICATION=0.029;PMETA=4.13×10-5;OR 1.32)。
EASL秘書長LaurentCastera指出,“這項優秀研究證明了基因因素與酒精相關性肝髒疾病嚴重程度之間的重要關聯。具備相關高危患者的識別能力是此領域向前邁出的非常重要的一步。”
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