Lynch綜合征是發展CRC人群的最常見遺傳綜合征，也會增加發生子宮內膜癌卵、巢癌、胃癌和其他癌症的風險。指南建議對所有CRC患者在診斷時進行全麵的Lynch綜合征的腫瘤篩查。
研究人員報告，腫瘤測序比現有的結直腸癌(CRC)患者Lynch綜合征篩查方法更具優勢。
俄亥俄州立大學綜合癌症中心的Heather Hampel表示，相信腫瘤測序將最終成為所有CRC患者所需的首個和唯一分子測試，因為它可以篩查Lynch綜合征和確定可行的治療靶點。
腫瘤測序具有提供藥物遺傳學信息(DPYD突變狀態)和潛在鑒定其他遺傳性癌症基因中的種係突變的額外好處。
Lynch綜合征是發展CRC人群的最常見遺傳綜合征，也會增加發生子宮內膜癌卵、巢癌、胃癌和其他癌症的風險。指南建議對所有CRC患者在診斷時進行全麵的Lynch綜合征的腫瘤篩查。
Hampel及其同事們比較了含有465例CRC患者的研究中用於檢測Lynch綜合征的腫瘤測序與當前的多步驟檢測方法。
通過MSI分析，腫瘤測序鑒定了76個被發現具有高度微衛星不穩定性(MSI)的腫瘤，並且與分類為微衛星穩定性的腫瘤的341個中的340個MSI分析一致。
該研究於2018年3月29日在JAMA Oncology上報道。
腫瘤測序鑒定出MLH1啟動子甲基化的腫瘤，靈敏度84%，特異性100%。
在另一項分析中，目前的篩查方法會錯過已知Lynch綜合征的12名患者中的1名，而腫瘤測序正確篩查了所有12名患者。
腫瘤測序也正確鑒定了46個致病性種係錯配修複基因突變的一組驗證樣本。
總體而言，腫瘤測序成功鑒定了所有Lynch綜合征病例;MSI隨後進行了BRAF檢測，錯過了5例;免疫組織化學檢測和BRAF檢測錯過了6例。因此，腫瘤測序對於檢測Lynch綜合征具有100%的敏感性和95.3%的特異性。
總的來說，81.7%(380/465)的CRC腫瘤至少有一個體細胞突變可能具有治療意義，其中包括8例致病性種係突變的患者，這些突變使他們有可能因氟尿嘧啶化療產生嚴重反應。
由於腫瘤測序成本下降，所以在診斷時，腫瘤測序不僅可以成為所有CRC患者的首選，而且可能成為所有癌症患者的選擇。用一次測試代替多個測試，還可以保留更多的腫瘤組織，用於將來可能需要進行治療的任何其他測試。
參考資料：Tumor Sequencing Useful for Lynch-syndrome Screening - Medscape -Apr 09
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